是由两对以上致病基因控制的疾病。表现为显性，一般具有家族聚集现象。与单基因遗传病相比，多基因遗传病受环境因素的影响较大。临床发病率较高，常见的有：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病、消化性溃疡和冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）等。
染色体异常遗传病
染色体异常遗传病的发生机制为染色体数目、形态和结构发生了改变。简单来说，就是因染色体畸变导致的遗传性疾患。正常人共有23对染色体，其中有一对为性染色体（包括X和Y染色体），决定着性别；其余22对为常染色体，决定着智力和形体组织。染色体病可分为常染色体病和性染色体病，研究显示，性染色体病多于常染色病。
1性染色体病
是指由性染色体（X或Y）的数目或结构异常所引起的疾病。其有多种类型，但共同特征为性发育不全或两性畸形。临床常见的有先天性**发育不全（克兰费尔特综合征）、先天性卵巢发育不全（特纳综合征）等。
2常染色体病
是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。其共同的临床表现为生长发育与智力发育落后。临床常见的有唐氏综合征（21-三体综合征），其次有18-三体综合征，偶见13-三体综合征、猫叫综合征（5P综合征）等。