皮纹检测也在遗传病的诊断中具有重要意义。研究发现，人的皮肤纹理在胚胎的第13周开始发育，至第19周形成，在形成期皮纹受到遗传和环境因素的影响会出现一些改变，而一旦形成则终身不变。皮纹是手指、手掌及脚掌、脚趾内侧表面等处皮膌纹的型态，能反映出人的体质、运动能力、智力及某些遗传病，具有遗传性、个体特异性和稳定性等特征，因而被遗传学家称之为显露在体外的遗传因子。皮纹检测方法简便、无创、稳定性强，能早期预测和发现某些遗传病，正被愈来愈广泛运用于临床遗传学中。
目前，皮纹检测已用于诊断多种先天性遗传病，如皮纹的总数变化与性染色体病，皮纹纹形变化与常染色体病具有相关性。
正常指纹可分为弓形纹、箕形纹和斗形纹三种。中国人以斗形纹最多，其次为箕形纹；白种人则以箕形纹最多。如果弓形纹增多可能提示为精神分裂症。十指都为尺侧（即皆偏斜于小指侧）箕形纹，可能为常染色体病的征兆，表现为先天愚型或年老后出现老年痴呆。斗形纹增多，可能是性染色体病的征兆，表现为先天性性发育不全；斗形纹偏多还可能是母体妊娠期患过风疹，患儿需进行先天性心脏病的有关检查。
正常掌纹纹理清晰不乱、直而少弯。若纹理不明朗、纹路有异常则提示某些疾病，特别是遗传性疾病的可能。如通关手（掌心只有一条横掌纹线贯穿其中）提示可能为先天性愚钝。
足纹有早期诊断意义的主要是跖纹，即足拇指球区的S形花纹以及位于趾间的趾间纹。如趾间纹斗形纹增多可能是性发育不全的征兆。
皮纹学作为一门新兴的边缘科学，将在遗传学中发挥愈来愈重要的作用