遗传病早期征兆
随着工业化的发展、生活方式的改变以及环境污染等诸多因素的影响，近年遗传病的发病率日趋增高。遗传病严重危害人类健康、降低人口素质，给社会增加负担，给家庭带来经济和精神双重压力，已成为当今社会所关注的问题。遗传病固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，优生优育，努力揭示遗传病的先兆，是可以减少其发病率和危害性的。
遗传病为先天性潜病，目前能够防治的只占少数，这是因为其发病一般没有规律可循，很难做到早期诊断并及时进行治疗。遗传病就像颗定时炸弹，出生前即埋伏于人体内，隐藏得十分隐秘，然而，其或多或少都会在某些特定的外形和神态上显露出“蛛丝马迹”。
要对遗传病作出早期诊断，除了一般的病史采集外，还应着重对家族史（家族系谱）、婚姻史（如是否近亲婚配）与生育史（包括既往生育史，以及此次生育年龄、是否接触过致畸变物质等）进行前期分析。
遗传病往往有其特殊的临床表现，甚至出现特异性综合征，据此可作出初步诊断。
如果发现下述异常表现，应对患儿家族系谱进行深入分析，并进行染色体等方面的检查，以便早日确诊，最大限度地降低遗传病的危害：
（1）全身状况：发育迟缓，智力发育障碍，精神和行为异常等。
（2）头部：小头、巨头、方颅、囟门未闭、满月脸等。
（3）眼部：眼距宽、小眼裂、上睑下垂、巩膜色泽异常、斜视、色觉异常等。
（4）耳部：低位耳、小耳、巨耳、耳郭异常或耳聋等。
（5）鼻部：鼻梁塌陷、鼻孔外翻、鼻根宽大等。
（6）口腔：唇裂、腭裂、巨舌、鲤鱼嘴、齿畸形等。
（7）颈部：缩颈、宽颈、短颈、蹼颈等。
（8）躯干：鸡胸、漏斗胸、脊柱裂、腹直肌分裂等。
（9）四肢：小肢、短指（趾）、多指（趾）、并指（趾）、肘外翻等。
（10）皮肤：多毛、鱼鳞状皮肤、皮肤角化过度、无汗等。
（11）外生殖器及***隐睾、尿道裂、小*****肥大、**闭锁等。