基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病，是由基因突变导致的。人类基因数估计有３万~４万，每个染色体皆含有数百个基因。基因遗传病多达6000余种，大约是染色体病的10倍。
单基因遗传病
是由一对等位基因控制的疾病。根据其致病基因的性质分为显性遗传病和隐性遗传病，根据基因存在的染色体进而分为：
（1）常染色体显性遗传病：如并指、多指、β型珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）等。
（2）常染色体隐性遗传病：如半乳糖血症、白化病等。
（3）X染色体显性遗传病：如遗传性肾炎、家族性低磷酸血症佝偻病等。
（4）X染色体隐性遗传病：如色盲、血友病等。
（5）Y染色体遗传病：如外耳道多毛症等。