2025 年欧洲内分泌学会(SE)发布的《女性雄激素过量的评估》临床实践指南,为临床医生在调查严重雄激素过量方面提供了多学科指导。以下是该指南的一些主要内容:
雄激素过量是指女性体内雄激素类固醇生成增加的临床或生化证据,育龄女性中患病率高达 10%,绝经后女性较少见。
雄激素过多通常临床表现为多毛症或痤疮,但更严重且长期的暴露可导致明显男性化,包括阴蒂肥大、声音低沉、女性型脱发或红细胞增多症等。
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临床病史与体格检查:详细的临床病史、有针对性的体格检查以及对生化紊乱的模式和严重程度的仔细询问,对于合理确定进一步检查的需求和策略至关重要。如家族史是诊断先天性肾上腺增生(CAH)的重要线索。
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生化检查:基线生化检查包括卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇、17 - 羟孕酮(17OHP)、睾酮(T)、脱氢表雄酮硫酸盐(DHEAS)、雄烯二酮(A4)、性激素结合球蛋白(SHBG)和泌乳素(PRL)。其中,女性血清 T 被认为是卵巢雄激素生成的准确生物标志物,DHEA 和 DHEAS 被视为肾上腺雄激素分泌的生物标志物。若早卵泡期 17OHP 高于 30nmol/L,可诊断为 CAH;若轻度升高(>5-7nmol/L),需警惕潜在 CAH 可能,应进一步行合成 ACTH 刺激后的 17OHP 检测。
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影像学检查:当怀疑存在卵巢或肾上腺肿瘤等病变时,需进行影像学检查,如超声、CT 或 MRI 等。肾上腺皮质癌患者的 17OHP 水平也可能显著升高,因此成年期诊断时建议进行肾上腺影像学检查。
诊断路径应根据是否存在若干核心临床和生化因素,分为常规或紧急路径。对于具有警示性临床特征的患者,如症状快速进展、明显男性化、绝经后出现症状或严重生化紊乱等,必须排除其他原发性基础病变,包括潜在的卵巢、肾上腺或垂体肿瘤,或胰岛素信号传导或雄激素代谢的单基因疾病等。