2025 年 7 月 10 日,NCCN 指南:遗传性 / 家族性 - 乳腺癌 / 卵巢癌 / 胰腺癌和前列腺癌更新到了 2026V1 版。以下是该指南的一些主要内容:
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通用检测标准:
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临床指征明确:任何血缘亲属已知携带癌症易感基因的致病 / 可能致病变异(P/LP variant);符合下列标准但既往做过 “有限检测” 且结果为阴性,现希望进一步做多基因 panel 检测的个体;肿瘤基因组检测发现 P/LP 变异,若该变异同时存在于胚系中,则对临床治疗决策有意义;为帮助系统治疗或手术方案决策(例如乳腺癌是否可用 PARP 抑制剂);符合李 - 佛美尼综合征(LFS)检测标准或考登综合征 / PTEN 错构瘤综合征(CS/PHTS)检测标准或林奇综合征(LS)检测标准。
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可考虑检测:无其他危险因素的德系犹太裔个体;个人有浆液性子宫内膜癌病史。
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各癌症易感基因检测标准:
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乳腺癌:检测基因包括 BRCA1、BRCA2、CDH1、PALB2、PTEN、STK11、TP53 等。
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卵巢癌:检测基因包括 ATM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、LS genes(MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM)、PALB2、RAD51C 和 RAD51D。
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胰腺癌:检测基因包括 ATM、BRCA1、BRCA2、CDKN2A、LS genes(MLH1、MSH2、MSH6、EPCAM)、PALB2、STK11 和 TP53。
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前列腺癌:检测基因包括 ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2、HOXB13、PALB2 和 TP53。