本病的诊断原则是排除继发因素所致心腔扩大方可做出扩张型心肌病的诊断。本病需与下列疾病鉴别。
1。冠心病多见于中老年，有心绞痛症状，心电图检查有心肌缺血或心肌梗死改变。
2。风湿性心脏病尤其二尖瓣关闭不全者，表现为瓣叶增厚、粘连、钙化，开放受限，而心肌病则无上述改变。
房间隔缺损
房间隔缺损是常见的先天性心脏病之一，在成人先天性心脏病中，除二叶主动脉瓣畸形外，本病发生率占居首位，女性多于男性，男女之比为1∶2，且有家族遗传倾向。
房间隔缺损病理解剖
房间隔缺损一般分为原发孔缺损和继发孔缺损，前者实际上属于部分心内膜垫缺损，常同时合并二尖瓣和三尖瓣发育不良。后者为单纯房间隔缺损（包括卵圆窝型、卵圆窝上型、卵圆窝后下型以及单心房）。房间隔缺损的大小有很大的差别，很小的缺损可以毫无症状，不影响患者的寿命，但缺损很大者如单心房患者往往很早出现症状，如不及时手术难以活到成年