临床表现
眼肌型重症肌无力（OMG）的典型特点是眼外肌疲劳或无力的病史和/或上睑下垂，但具有正常的瞳孔功能、感觉功能和视力。患者的无力症状往往是可变的，并且随着重复或持续的肌肉工作而加重（即疲劳），并可以通过休息、睡眠和低温而改善。如表1所示，特定肌肉的无力可以与其他核上、核间或核下传出系统异常相混淆，并且症状可以为单侧，也可以为双侧。
研究显示，在大约10%的OMG患者中，上睑下垂是唯一的表现。上睑下垂的症状可以通过被动地提高对侧眼睑而减轻，当患者长时间向上注视时，上睑下垂和眼外肌无力可能变得更加显著。
另一个典型的临床特征是Cogan眼睑颤动征，即向下方注视后迅速向正前方注视，会出现上睑一过性向上方收缩，然后又恢复至原来的上睑下垂位置，这种体征偶尔也可以自发地发生。这种表现是由于健侧眼睑的过度刺激，试图补偿对侧的下垂所致。不过，这种体征对于OMG并不特异，同样可能见于Lambert-Eaton肌无力综合征、甲状腺眼病、年龄相关上睑下垂、眼肌病、Fisher综合征和动眼神经麻痹等。
OMG对眼外肌的损害选择并不固定，但通常都会影响内直肌，这导致OMG与许多运动颅神经麻痹之间存在相似性。此外，OMG中也可观察到眼球运动异常，因此，对于不累及瞳孔、伴或不伴上睑下垂的任何无痛、单侧或双侧眼肌麻痹患者，在鉴别诊断中均应考虑OMG。
此外，临床医生还应对怀疑OMG的患者进行眼轮匝肌肌肉功能测试。双侧眼轮匝肌无力在OMG患者中是很常见的，并且可能不会出现在其他非MG相关的复视/眼肌麻痹病因中。在持续有力的眼睑闭合期间，眼轮匝肌受累的患者可能会出现“眯眼征”，导致睑裂部分开放。下睑外翻也可能出现，特别是在肌肉全天使用后。
诊断方法
MG的诊断需要综合实验室、影像学和电生理检查。虽然有若干可用于评估MG的诊断测试，但并没有一种测试可以建立MG的绝对诊断，也没有测试可以用于排除诊断。其中，疲劳试验、睡眠试验和冰试验是三种具有一定诊断价值的临床试验。
疲劳试验在临床上应用广泛，虽然高度提示MG，但并不是100%特异的。临床医生嘱患者维持视线向上，出现眼睑和眼外肌疲劳引起的上睑下垂或复视恶化即为疲劳试验阳性。
睡眠和休息测试是基于MG症状恶化的原则，患者的症状可在休息一段时间后改善。研究认为，通常患者在30分钟的睡眠过后，上睑下垂和眼肌麻痹便可立即解除，但在随后的30秒至5分钟内便会再次出现MG的体征。该测试特异度相对较高，但敏感性仅为中度。
冰试验是另一种简便易行、安全有效的试验。通过将冰袋放置在眼睑上数分钟，MG患者可能会出现上睑下垂的短暂改善。虽然冰试验具有很高的特异性，但敏感性同样一般。
血清学检测对于诊断MG同样重要。烟碱乙酰胆碱受体的循环自身抗体（抗乙酰胆碱受体[AChR]抗体）的血清学检测可在高达80%～90%的全身型MG患者中呈阳性。然而，与全身型相比，OMG的AChR抗体测试仅有50%～60%的灵敏度。其他自身抗体，如抗肌肉特异性激酶抗体在血清学阴性病例中可能是阳性的。
除了血清学检测外，肌电图（EMG）可以用来支持MG的临床诊断，特别是血清阴性MG。重复神经刺激可作为EMG检测的一部分进行。重复地刺激近端和面部神经，记录运动单位电位的振幅和持续时间的波动，预期MG患者刺激神经的相应复合肌肉动作电位减少。重复性神经刺激在OMG中具有较低的灵敏度，但特异度相对较高。
单纤维EMG比传统EMG或重复神经刺激更为敏感。高达99%的MG患者表现出单纤维肌电图异常抖动。单纤维EMG是用于诊断MG的电生理测试金标准，这种检测在确定血清阴性MG患者的诊断时尤其有用，但需要一定的专业技能，在一些医院可能并非一应俱全。
腾喜龙氯化物是一种短效可逆乙酰胆碱酯酶抑制剂，可以在疑诊MG患者中用于进行评价。静脉注射腾喜龙可以在受体位点瞬时增加乙酰胆碱的可用性。以往肌注新斯的明也是一种常用的方法，在OMG患者中的敏感度达86%。然而，腾喜龙试验对心血管系统有潜在的不良影响，对于高危患者应当谨慎使用。非侵入性的睡眠休息试验和冰试验已经越来越多地取代了腾喜龙和新斯的明试验。
虽然对于任何出现孤立性单侧或双侧眼肌麻痹，且瞳孔不受累的患者，均应当考虑MG的可能，但也应当对患者进行神经影像学检查，以排除局限于单侧和血清学检查阴性的非典型病例中颅内病变的可能。对于AChR抗体、电生理检查、临床测试阳性的患者，可能不需要神经影像学检查。此外，即使在OMG患者中存在胸腺瘤的风险仅为4%，纵膈部位的影像学检查同样是有必要的。
重症肌无力的主要鉴别诊断
甲状腺眼病
线粒体肌病（Kearns-Sayre病）
肌营养不良
上睑提肌开裂
单一和多个颅神经病变（III、IV、VI）
在所有OMG患者中，均应考虑的鉴别诊断是全身性MG。全身症状还包括吞咽困难、咀嚼困难、声音改变、气短、四肢无力。
要点小结
眼肌型重症肌无力（OMG）的临床表现包括任何形式的眼肌麻痹，伴或不伴眼睑下垂，瞳孔不受累；
OMG的鉴别诊断包括上睑下垂和/或眼肌麻痹的其他神经源性或肌源性病因；
对于疑诊为OMG的患者，推荐的诊断方式包括血清学检测、电生理检测，以及胸部影像学检查以排除胸腺瘤。