软骨发育异常（内生软骨瘤病，Ollier病）

　　一、临床表现：

　　出生时一般无异常表现。在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形。桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。

　　二、诊断

　　如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下：

　　①在儿童早期起病。

　　②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。

　　③X线上透光区活检为软骨组织。

　　本病的预后良好，不影响生命。软骨瘤样肿块的恶变率为1～5%，如发生突然增大现象或产生疼痛，应考虑有恶变，治疗原则同软骨肉瘤。

　　本病主要的辅助检查方法是X线检查，主要表现为：

　　在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂緻密的钙化索条及斑点，使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到软骨细胞柱而代之为?密的斑点，提示病变趋向愈合。

　　本病有时需与下列疾病相区别：

　　①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨疣，干骺端膨大如喇叭状。

　　②脆弱性肌硬化(骨斑点症)：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。

　　③纤维结构不良：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性骨硬化。

　　另外，本病尚须与佝偻病、假性软骨发育异常、脊椎干骺发育异常鉴别。