【病因】
先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷,临床罕见。病因不明。
【症状】
Kalamchi等依照临床与X线表现,将其分成三种类型。Ⅰ型为胫骨完全缺如,主要表现为小腿短缩及弯曲畸形;偶有足内侧列的跖跗骨缺如,膝关节屈曲挛缩,腓骨头上移和股骨远端发育不良;Ⅱ型为胫骨远端1/2缺如,胫骨近端和股骨远端发育较好,因此保留了膝关节功能。但有腓骨近端后移和膝关节轻度屈曲挛缩;Ⅲ型只有胫骨远端发育不良,以下胫腓关节分离、足内翻和外踝突出为特征。
【治疗】
1.预防:
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。
【检查】
本病X线表现具有特征性,即胫骨在不同部位的缺如,比较容易做出正确诊断。
【鉴别】
对胫骨远端缺如者,在婴儿期需要与先天性马蹄内翻足鉴别。
【并发症】
往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复畸形和足跗骨骨桥等多种畸形。