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肢骨纹状肥大(骨熔烛样病,腊泪样骨病)

作者:admin发布时间:2012-11-01 18:56浏览:

【病因】

  【病因学】

  本病病因不明,认为多系先天发育畸形,为一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常,文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道,故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致。无遗传性及家族史。发病从儿童开始,男女相等。大都侵犯单肢,下肢多见于上肢。

  【病理改变】

  骨外膜及骨内膜增生,呈不规则硬化。镜下见骨质增生区为紧密的板层骨,排列紊乱,哈佛氏管扭曲变形,未成熟与成熟的骨组织交织,成骨细胞活动增加,破骨细胞活动减少,故有新骨形成。其他结构正常。

【症状】

  本病的临床表现主要有以下几点:

  (一)疼痛最常见,约占1/2,而且年龄越大,疼痛越明显,一般为隐痛或钝痛,活动时加重。

  (二)患肢关节活动受限。这是由于关节周围骨质增生,及软组织内骨沉积所致,很少是因为关节面被破坏所致。

  (三)骨畸形。

  (四)局部触诊可触知骨的表面高低不平,坚硬如石。常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。

  (五)患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。亦有合并硬皮病者,为交感神经紊乱及缺血的表现,有时可扪及增生的骨质。

【饮食保健】

【护理】

  病变为进行性。在发育期病情进展迅速,成年后缓慢,不影响生命。

【治疗】

  本病是一种先天性疾病,故无有效的预防措施。

【检查】

  用于本病的辅助方法主要是X线检查:

  X线表现 :好发于四肢长骨,以单肢多见。在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐被破坏,犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构,骨骺及短骨常表现为斑点状,可以超越过关节侵犯远端的骨质,但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。

【鉴别】

  对于典型的病例,由于其表现特殊,诊断不难,有些病例需与下列疾病相鉴别。

  1、骨硬化病(大理石骨症);

  2、骨斑点症(脆弱性骨硬化);

  3、骨纤维结构不良症;

  4、炎症性骨硬化等。

【并发症】

  本病是一种罕见的先天性疾病,其导致的并发症包括以下几种情况:

  1、足外翻

  2、膝外翻

  3、骨弯曲

  4、膝关节肿大等等。

  在晚期,异位增生的骨质可突入关节甚至跨越关节形成骨桥,从而造成关节活动障碍。