进行性骨干发育不全

　　一、症状表现

　　本病主要表现为患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。

　　二、诊断

　　进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚、骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现。肌肉萎缩、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断。长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变,胸、腰、骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。

　　1、进行性骨干发育不全食疗方：

　　1)吃海参可增强造血功能

　　2)以补铁，叶酸及维生素B12含量丰富的食物。含铁丰富的食物有肉类，肝，蛋黄，豆类，紫菜，香菇及海带。叶酸缺乏多吃新鲜蔬菜，烹调不宜过久，避免叶酸破坏。维生素缺乏多吃动物肝、肾、肌肉。

　　3)多吃红枣、红豆、桂圆、人参、之类补血的食品

　　4)另外饮食易于消化、适当休息。

　　备注:以上资料仅供参考，详细请咨询医生

　　1. 预防：由于本病病因不明，且多怀疑是一种遗传性疾病，故目前无有效的预防措施。

　　2. 急救(缓解措施)：无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状。

　　3.注意事项：本病预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。

　　本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内、外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。

　　其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。

　　螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

　　临床主要应与以下几种疾病鉴别：

　　(1) 婴儿皮质增厚症

　　相同点为骨干增粗、多发和对称;不同点是发病早、伴发烧、皮质分层增厚并可自愈;

　　(2) 石骨症

　　普遍性骨致密、干骺、骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同;

　　(3) 多骨型骨纤维异常增殖症

　　主要累及一侧,为不对称性分布。如无病理骨折，则无新生骨出现。当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别;

　　(4) 致密性骨发育不全症

　　相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。

　　此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。