【病因】
(一)发病原因
可能为胚胎期尿道皱褶处的中胚层发育不良引起，亦有认为是尿道板极度扩张所致。可分为两种类型：
1.舟状巨尿道 合并尿道海绵体发育异常。
2.梭形巨尿道 有阴茎、尿道海绵体发育不良。
以上2种巨尿道均可伴有肾发育不良、异常等并发症，而梭形巨尿道更可因并发其他严重畸形而致早期死亡。
(二)发病机制
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【症状】
与先天性尿道憩室症相似，主要表现为尿路梗阻及感染症状。这种巨大的尿道，实际是一个巨大的尿道憩室。
根据临床表现及下尿路影像学检查可明确诊断。
【检查】
1.尿道造影 可清楚显示扩张的前尿道，可表现为“新月形”。
2.静脉尿路造影 可显示扩张的前尿道，另外有助于发现上尿路畸形，明确双侧肾脏有无积水。
【并发症】
本症常伴有其他泌尿系畸形，如肾积水、隐睾、梅干腹综合征、膀胱输尿管反流等。