【病因】
(一)发病原因
胚胎发育期间，尿生殖皱襞未闭或未能将尿生殖窦与直肠分隔开。导致尿道与直肠或会阴相通。可分为以下3型。
1.尿道直肠瘘并发肛门直肠闭锁 直肠末端变细，通向后尿道。有的与前列腺部尿道相通，有的与膜部尿道相通。无肛门，胎粪由尿道排出，同时可并发先天性尿道狭窄，这是临床上最常见的一种类型。
2.“H”形尿道直肠瘘 肛门直肠正常，后尿道与直肠之间有瘘管存在，呈“H”状。
3.后尿道会阴部瘘 瘘管起于后尿道，与会阴部皮肤相通。
(二)发病机制
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【症状】
新生儿肛门直肠闭锁，排尿时尿道排气，尿液混浊，混有胎便，即可诊断。“H”形尿道直肠瘘除可有上述症状外，也可能尿道不排尿，尿由直肠排出，呈水样便。由于尿液经瘘管进入直肠，可发生高血氯性酸中毒。大部分病员并发肾盂肾炎，反复发作。会阴部瘘，主要是排尿时会阴部漏尿，一般瘘管小，尿流不呈线，呈滴状，仔细观察才能看到瘘口。有的在排尿时会阴部呈囊状突起，顶部有小孔漏尿。病儿可有下尿路感染，如不并发上尿路畸形及膀胱输尿管反流，危害并不大。
新生儿肛门闭锁者均应想到尿道直肠瘘的可能。肛门指诊在距肛门l～2cm的直肠前壁可触及凹陷的瘘口。结合尿道造影美兰试验和内腔镜检查可明确诊断。
【检查】
排尿性膀胱尿道造影，可看到造影剂进入直肠。大的瘘孔经内窥镜可确定其位置。小的瘘孔内窥镜不易见到。“H”形瘘管可通过直肠镜看到瘘孔或瘘孔处凹陷，直肠亚甲蓝灌肠后尿呈蓝色。