骨干续连症（干骺端发育不良，遗传性多发性骨疣，或骨软骨瘤病）

　　一、临床表现：

　　病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。

　　二、 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。较常易混淆的是软骨发育异常(Ollier病)，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。

　　本病为先天性发育畸形，为常染色体显性遗传，无有效预防措施，早发现早诊断早治疗是本病的防治关键。另外由于本病的恶变的可能，因此在诊断时需严格观察病情况的改变，对提示有恶变可能的征象应尤加注意。

　　X线检查方法有利于本病的诊断：

　　X线表现：特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位，有时要与Madelung畸形相区别。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、磨菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影，因此，肿块实际大小要比X线上所见者大。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。

　　本病应与软骨发育不全(ollier 氏病)及肾性佝偻病等鉴别诊断：

　　1、软骨发育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等长与干骺端发育不良相仿;但病变不累及干骺端且常累及骨骺，无锯齿状的先期钙化带等，也无分节现象。病变范围与正常骨界限分明，常有锐利边缘相分离而干骺端发育不良则是渐续而明显。除四肢发病外,骨盆、脊柱、头颅亦可受累,在四肢短管骨可见多发对称性的“塔松样”的变形。

　　2、干骺端发育不良与肾性佝偻病的X 线表现很相似，但除干骺端的病变外，骨骺和干骺端其余部分松质骨及骨干的皮质密度及厚度均正常，而肾性佝偻病则不同。