多发性骨骺发育异常（Fairbank病，多发性骨骺成骨不全）

　　【临床表现】

　　主要表现为髋关节、膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短，手指变粗，身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。

　　【诊断】

　　本病的诊断主要依靠X线。

　　X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：

　　①Ri ing型(软型)。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;

　　②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

　　多喝骨头汤，洋葱也可以补钙健骨。

　　患者可以正常饮食，无特殊饮食禁忌。

　　发病年龄为幼儿及少年。以髋肩、踝多见，其次为膝腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整导致早期产生骨关节炎。

　　本病的辅助检查方法主要是X线检查：

　　X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状，有许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心，使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜，深度减少，腓骨变长。距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常。可分为两个类型：

　　①Ri ing型(软型)。有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;

　　②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。

　　本病要应与下列几种疾病作鉴别：

　　1、甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会转转。

　　2、点状骨骺发育不全。整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障(50%)。

　　3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。

　　4、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征，还是X 线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。