短颈畸形（Klippel-Feil综合征，颈椎融合综合征）

　　先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。

　　1.颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

　　2.后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。

　　3.颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。

　　4.上颈椎融合引起的短颈畸形，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。

　　5.中低位颈椎融合引起的短颈畸形，早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

　　食疗：豆浆粳米粥

　　【原料】 豆浆1000ml，粳米100g。

　　【制法】 粳米洗净，与豆浆共煮成粥，食用时加适量白糖。

　　【功用】 养血健脾。

　　【适应证】 颈椎病气血不足者。

　　患者宜多吃：木瓜：甘、酸，温。平肝和胃，舒筋祛湿，消水肿，除胀满，强筋骨，被世界卫生组织评为健康食品中的头号水果。

　　西瓜：甘，凉。生津止渴，清热祛暑。

　　草莓：甘，平。生津止渴，止腹泻，健脾润肺。

　　猕猴桃：甘、酸，寒。解热止渴，利尿通便，有"百果之王"之称。

　　橘：甘、酸，凉。专人肺胃经，舒肝理气，开胃润肺，生津润燥，止渴，止呕，除烦，解酒。

　　梨：甘、微酸，凉。生津止渴，清热化痰，止咳，除烦，通便。

　　苹果：甘、微酸，凉，生津清热，健脾开胃，助消化。

　　枣：甘，平，温。补中益气，养血安神。

　　杏：甘、酸，平。生津润肺，理气止咳，健脾开胃。

　　桃：甘、酸，温。生津除热，活血消积，养肝润肠。

　　柿子：甘、涩，寒。清热止渴，润心肺，开胃消痰，涩肠止血。

　　樱桃：甘、辛，平，补中健脾，除热止泻，《名医别录》云，樱桃"令人好颜色，美志"。

　　荔枝：甘、酸，温。补气血，填精髓，止烦渴，益颜色。

　　先天性颈椎融合畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。

　　1、颈部短粗：常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人变短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。

　　2、后发际低平：主要表现为后发际明显低于正常人。

　　3、颈椎活动受限：由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。

　　4、上颈椎融合引起的短颈畸形，常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，主要表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。

　　5、中低位颈椎融合引起的短颈畸形，早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患者几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪，而X线检查又不表现出明显的骨损伤征象。

　　6、短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形，可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧弯、高位肩胛骨和蹼状畸形。

　　根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄;若还不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。

　　颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。此病无特殊预防方法。

　　1.MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄。

　　2.屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。

　　3.短颈畸形在X线正侧位片上很难清楚地显示畸形部位，表现有以下几点特征：

　　①颈椎两个或两个以上椎体和附件的部分或全部融合。

　　②一个或多个椎间隙消失或部分消失。

　　③椎体扁而宽，有时为半椎体畸形。

　　④融合椎体的邻近颈椎节段增生、退变。椎管矢状径减小形成椎管狭窄。

　　⑤可合并其他畸形。

　　本病通过典型症状(颈部短粗、后发际低平)和影像学相关检查，不难与颈椎病等相鉴别。