其真正原因不明，可能是胚胎时，尿道的上皮组织未及时反折于尿道内、阴茎头部的尿道上皮发育受到障碍;也可能是尿生殖窦膜未能穿破，而形成膜样闭锁。此病男性多于女性。
【症状】
由于尿道闭锁，胚胎时胎尿积聚，膀胱膨胀，压迫脐血管，或因尿道梗阻发生肾积水，肾脏萎缩，在胚胎或出生时已死亡。存活者大部分胎尿有排出的路径，如脐尿管未闭、泄殖腔残存、膀胱直肠或阴道瘘、尿道直肠或阴道瘘等。有的出生时虽然存活，但不久亦死亡。
婴儿出生后应注意观察尿道排尿情况，不排尿者即应行导尿或尿道探子检查。导尿管或尿道探子插入受阻者，应进一步作尿道造影或经耻骨上膀胱穿刺后行膀胱造影检查，观察尿液流出的路径及是否合并有其他畸形。