【病因】
膈肌的原发性肿瘤相当少见，两侧膈肌发生肿瘤机会无明显差别。大多是继发于周围的器官和组织，如肺、食管、胃、肝、胆囊、结肠、肋骨、脊柱和后腹膜。多数原发性良性肿瘤为间叶组织，常见的有纤维瘤、脂肪瘤、脂肪黏液瘤、血管瘤、间皮瘤，少数(10%)来自神经组织，如神经纤维瘤、神经鞘瘤。膈肌原发肿瘤中也包括囊肿、炎性包块如支气管囊肿、间皮性囊肿和囊性畸胎瘤等。膈肌原发恶性肿瘤中纤维肉瘤、神经源性细胞肉瘤较多。横纹肌肉瘤极为少见。治疗统计良性与恶性比为3∶2。
【症状】
良性膈肌肿瘤，一般无临床症状，多在X线查体时发现。恶性肿瘤可引起剧烈的胸痛、肋缘下不适常放射至肩部。出现胸部闷胀、顽固性咳嗽、呃逆、呼吸困难，并常伴发胸腔积液。神经源性肿瘤的病人常有杵状指和肥大性骨关节病的表现。膈肌肿瘤偶尔能在下胸部或上腹部触及。
临床表现无特异性，诊断主要依靠X线、CT等辅助检查。诊断困难时可经腹腔镜或胸腔镜做活组织检查。
【检查】
X线检查能发现膈肌表面上的肿块阴影。CT在辨认肿瘤是否起源于膈肌上有很大帮助。人工气腹可除外肝脏肿瘤。另外，B超检查也可以帮助除外肝、脾的病变。
【鉴别】
膈肌肿瘤须通过X线、CT等与膈疝、肺底肿瘤、膈下肿瘤和包裹性积液进行鉴别。