肾小管酸中毒(renal tubularacidosis，RTA)

     肾小管酸中毒(renal tubularacidosis，RTA)是由于近端肾小管对HC03-重吸收障碍和(或)远端肾小管排泌氢离子障碍所致的一组临床综合征。其主要表现为：①慢性高氯性酸中毒；②电解质紊乱；③肾性骨病；④尿路症状等。特发性者为先天缺陷，多有家族史，早期无肾小球功能障碍。继发性者可见于许多肾脏和全身疾病。

RTA一般分为4个临床类型：①远端肾小管酸中毒(RTA—1)；②近端肾小管酸中毒(RTA—Ⅱ)；③混合型或Ⅲ型肾小管酸中毒(RTA—Ⅲ)；④高钾型肾小管酸中毒(RTA—Ⅳ)。

I型肾小管酸中毒有原发性和继发性，原发者见于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和特发病例。继发者可见于很多疾病，如肾盂肾炎、特发性高γ—球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、纤维素性肺泡炎、甲状旁腺机能亢进、甲状腺机能亢进、维生素D中毒、特发性高钙尿症、肝豆状核变性、药物性或中毒性肾病、肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。
[发病机制]
由于原发性或继发性原因导致远端肾小管排泌H+和维持小管腔液—管周间H+梯度功能障碍，使尿液酸化功能障碍，尿pH>6，净酸排泄减少。正常情况下远曲小管HC03—重吸收很少，排泌的H+主要与管腔液中Na2HPO3交换Na+，形成NaH2P04，与NH3结合形成NH4+。H2PO4—与NH4+不能弥散至细胞内，因此产生较陡峭的小管腔液—管周间H+梯度。
I型RTA病人不能形成或维持这个梯度，故使H+储积，而体内HC03—储备下降，血液中Cl—代偿性增高，发生高氯性酸中毒。由于泌H’障碍，Na+—H+交换减少，必然导致Na+—K+交换增加，大量K+、Na+被排出体外，造成低钾、低钠血症，病人由于长期处于酸中毒状态，致使骨质脱钙、骨骼软化而变形，骨质游离出的钙可导致肾钙化或尿路结石。
[临床表现]
1．原发性病例 可在出生后即有临床表现。
2．慢性代谢性酸中毒 患儿表现为厌食、恶心、呕吐、腹泻、便秘、生长发育迟缓。尿pH值>6。
3．电解质紊乱 主要为高氯血症和低钾血症，病人出现全身肌无力和周期性麻痹。
4．骨病 常表现为软骨病或佝偻病，出牙延迟或牙齿早脱，维生素D治疗效果差。病人常有骨痛和骨折，小儿可有骨畸形和侏儒等。
5．尿路症状 由于肾结石和肾钙化，患儿可有血尿、尿痛等表现，易导致继发感染与梗阻性肾病。肾脏浓缩功能受损时，病人还常有多饮、多尿、烦渴等症状。
[实验室检查]
1．血液生化检查 ①血浆PH值、HC03—或C02结合力降低；②血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常；③血ALP升高。
2．尿液检查 ①尿比重低；②尿pH值>6；③尿钠、钾、钙、磷增加；④尿氨显著减少。
3．HC03—排泄分数(FEHC03—)6，具有诊断价值。尿pH6者，即可诊断dRTA，确定诊断应具有：①即使在严峻酸中毒时，尿pH也不会低于5．5；②有显著的钙、磷代谢紊乱及骨骼改变；③尿铵显著降低；④FEHC03—