《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024 年）》旨在规范纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的早期筛查与临床管理，改善患者预后。以下是对其的解读与实践建议： 解读 疾病认识 ：HoFH 是罕见且危及生命的遗传代谢性疾病，主要特征为儿童...
《临床基因组测序解读与报告专家共识》由中国医学科学院北京协和医院和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心牵头制定，旨在规范临床基因组测序技术的应用，提升遗传病诊断准确性 2 。以下是其部分要点 2 ： 检测流程 ：包括检测前遗传咨询、湿实验、干实验、解...
抗生素及维生素质量单位的换算 (一)抗生素效价与质量的换算 理论效价：指抗生素纯品的质量与效价单位的折算比率, 一般有效部分的1g作为1IU ②原料含量标示效价比理论效价低，因品种纯度而异。 (二)维生素类药物常用单位与质量的换算 ①维生素A以视黄醇当量(R...
检查结果的临床意义 淀粉酶活性升高： 急性胰腺炎： 发病后2-12小时血清的淀粉酶开始升高;12-72小时达高峰;3-4天下降至正常。主要用于胰腺炎的诊断。 其他疾病： 腮腺炎，胰腺疾病，急性阑尾炎，肠梗阻等。 淀粉酶活性降低： 肝炎、肝硬化、糖尿病等。...
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