《临床基因组测序解读与报告专家共识》由中国医学科学院北京协和医院和广州医科大学附属妇女儿童医疗中心牵头制定，旨在规范临床基因组测序技术的应用，提升遗传病诊断准确性2。以下是其部分要点2：
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检测流程：包括检测前遗传咨询、湿实验、干实验、解读分析和报告咨询五个阶段。检测前遗传咨询需识别适合的患者、采集表型信息、进行知情同意和完善检测申请信息；湿实验是从生物样本中获取 DNA 转化成测序数据的过程；干实验是通过生物信息学算法识别 DNA 变异等过程；解读分析包含数据分析、病例解读和结果报告；报告咨询则包括评估检测结论的临床效用等。
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数据质控：推荐在下游分析前进行测序数据的质控与过滤，以去除测序误差，如读序错误、低质量读序、引物污染和接头序列污染等。从溯源质控和数据质控两个层面对数据进行质量控制，溯源质控包括性别溯源、样本溯源和数据污染分析等，数据质控包括原始数据量、数据质量值等多种指标。
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数据注释：内容应包括变异检测相关信息、基因功能与关联疾病信息和变异位点致病性相关的注释等。应尽量分级展示同一概念下不同置信度的内容，避免混淆。
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解读分析：推荐结合基因型驱动和表型驱动的分析策略。基因型驱动分析对所有可疑遗传变异进行筛查，是无偏分析方法的核心组成部分；表型驱动分析能全面评估疾病相关但经基因型驱动分析后达不到报告标准的变异。同时，推荐分析人员综合考虑变异对基因、功能和表型的影响，使用整合分析结果的平台，通过变异优先级排序快速找出致病性变异，并进行深入评估、双人复核和验证。
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检测报告：检测实验室应在遵循 NGS 检测一般规则和相关政策法规的基础上制定报告规则，应包含基本信息、相关临床病例信息、检测项目信息、检测结论、检测结果和变异解读、针对检测结果的医学建议、检测方法局限性声明和补充信息等元素。
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重分析：适用于此前检测结果为阴性或不能完全解释主要表型的患者。首检时应告知患者重分析计划并获知情同意。实验室根据委托或定期计划开展重分析，使用原送检样本产生的 FASTQ 文件和最新分析系统，结合患者更新信息、文献和数据库对变异重新分析。
该共识基于短读长的高通量测序技术平台，主要服务临床医师、遗传咨询师及遗传检测实验室人员，适用分析对象为疑似患有遗传病的患者，不适用于产前、实体瘤或血液肿瘤的基因突变分析2