中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017 年版）核心要点

一、病理诊断原则

1. 定义与特征

• GIST 是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由梭形细胞、上皮样细胞或多形性细胞构成。
• 免疫组化：CD117（c-Kit）阳性率约 95%，DOG1 阳性率约 98%，是诊断金标准。
• 分子机制：多数存在 c-Kit 或 PDGFRA 基因突变；少数为野生型（需检测 SDHB 等）。

2. 危险度分级（核心）

3. 小 GIST / 微小 GIST

• 小 GIST：≤2 cm；微小 GIST：≤1 cm
• 胃微小 GIST（≤1 cm）：极低危，可随访
• 非胃（小肠 / 直肠）小 GIST：建议积极切除

4. 分子检测（必做）

• 一线：c-Kit 外显子 9、11、13、17；PDGFRA 外显子 12、18
• 野生型：建议 SDHB 免疫组化，排除 SDH 缺陷型

二、外科治疗原则

1. 原发可切除 GIST

• 手术标准：R0 切除（完整包膜、切缘阴性、无破裂）
• 术式：局部 / 楔形切除，不常规清扫淋巴结
• 部位要点
  • 胃：局部切除 / 楔形切除
  • 小肠：肠段切除
  • 直肠：尽量保肛；低位可腹会阴联合切除
   
• 腹腔镜：适用于胃 / 小肠较小、表浅 GIST

2. 术前治疗（伊马替尼）

• 肿瘤 ＞10 cm 或侵犯邻近器官
• 直肠 / 十二指肠 GIST 难以 R0 或需牺牲器官
• 术中可能破裂
   
  疗程：6–12 个月，评估后手术

3. 复发 / 转移性 GIST

• 局限进展：手术切除 + 术后靶向
• 多发转移：靶向为主，可姑息减瘤

三、分子靶向治疗原则

1. 一线治疗（伊马替尼）

• 标准剂量：400 mg/d
• c-Kit 外显子 9 突变：推荐 800 mg/d（400 mg bid）
• PDGFRA D842V 突变：原发耐药，不推荐一线

2. 辅助治疗

• 高危：术后伊马替尼 3 年（1 年复发率高）
• 中危：1 年
• 极低 / 低危：无需辅助

3. 二线治疗（伊马替尼进展后）

• 舒尼替尼 37.5 mg/d 持续
• 或 伊马替尼增量至 600–800 mg/d

4. 三线治疗

• 瑞戈非尼（160 mg d1–14 q28d）

5. 进展后处理

• 局部进展：手术 + 继续原靶向 / 换药
• 广泛进展：换二线或增量

四、随访原则

1. 术后常规随访

• 极低 / 低危：每 6 个月 CT，持续 5 年
• 中危：每 3–6 个月 CT，持续 5 年；后每年 1 次
• 高危：每 3 个月 CT，持续 3 年；6 个月 1 次至 5 年；后每年 1 次

2. 复发 / 转移随访

• 靶向治疗：每 2–3 个月 CT 评估疗效

五、共识核心总结

1. 诊断：CD117/DOG1 阳性 + 形态学；危险度分级决定方案。
2. 手术：R0 切除，不保淋巴结；大 / 难切者术前伊马替尼。
3. 靶向：伊马替尼一线；高危 3 年辅助、中危 1 年。
4. 突变：外显子 9 用 800 mg；PDGFRA D842V 原发耐药。
5. 随访：按危险度分级定期 CT 监测。