肺癌实验室诊断专家共识（2018 版）核心要点
本共识由中国医师协会检验医师分会肺癌检验医学专家委员会于2018 年 10 月发布，是国内首部系统规范肺癌实验室诊断的权威文件，覆盖血清肿瘤标志物与核酸分子标志物两大核心板块，明确了检测指征、流程、质控与临床应用规范。
一、血清肿瘤标志物（TM）：联合检测为主，禁用筛查
1. 核心标志物与临床定位
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标志物 |
核心适用场景 |
关键特点与注意事项 |
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NSE |
SCLC 首选 |
神经内分泌来源；溶血致假阳性；化疗早期短暂升高是有效前兆 |
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ProGRP |
SCLC 优选 |
特异性优于 NSE；肾功能不全致假阳性；＞150 pg/mL 优先考虑 SCLC |
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CYFRA21-1 |
NSCLC 通用 |
鳞癌灵敏度高；随分期升高；术后下降缓慢提示残留 |
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SCC-Ag |
鳞癌特异 |
肺鳞癌阳性率约 60%；皮肤 / 肾脏疾病致假阳性 |
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CEA |
腺癌 / 大细胞癌 |
广谱但腺癌升高显著；联合 CYFRA21-1 提升诊断效能 |
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HE4 |
联合补充 |
组织特异性弱；提升 SCLC / 腺癌检出率 |
2. 联合检测策略（按病理类型）
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NSCLC（腺癌 / 鳞癌）：CEA+CYFRA21-1+SCC-Ag（±HE4）
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肺鳞癌：CYFRA21-1+SCC-Ag
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肺腺癌：CEA+CYFRA21-1（±HE4）
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SCLC：ProGRP+NSE（±HE4）
3. 临床应用边界
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不用于无症状人群筛查：缺乏足够早诊获益，易过度诊断
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疗效监测：治疗前建立基线，选 2~3 种敏感标志物随访；关注生物半寿期（如 NSE 约 1 天）
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复发随访：1~3 年每 3 个月、3~5 年每 6 个月、5 年每年 1 次；TM 升高＞25% 需 1 个月内复测
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结果解读：结合炎症 / 肝肾疾病、吸烟等干扰因素；同一患者全程用同一检测系统
4. 实验室质控要点
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检验前：规范采血 / 离心 / 保存；NSE 防溶血、ProGRP 关注肾功能
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检验中：选用 NMPA 认证试剂；严格室内质控 / 室间质评；不同系统结果不可直接比对
二、核酸分子标志物：精准分型，指导靶向治疗
1. 核心检测对象与指征
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必检人群：晚期 NSCLC、腺癌（含含腺癌成分）、不明来源肿瘤
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亚裔高发靶点：EGFR（约 30%）、KRAS（约 20%）
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其他重要靶点：ALK（3%~5%，非吸烟腺癌多见）、ROS1、BRAF、MET、ERBB2、RET、NTRK 等
2. 检测策略与技术选择
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样本类型：优先肿瘤组织（FFPE 标本）；组织不足时采用外周血 ctDNA（液态活检）
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技术路径：
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初诊优先EGFR/ALK单基因检测（快速、经济）
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晚期 / 复发或需更多靶点时采用NGS 大 Panel（覆盖常见 + 少见变异）
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耐药复发时复测基因，明确耐药机制（如 T790M、MET 扩增）
3. 报告与临床衔接
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报告需标注变异类型、丰度、临床意义分级（Tier I/II）
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与病理科、肿瘤科MDT 沟通，结合 PD-L1 表达、TMB 等综合制定治疗方案
三、与后续共识 / 指南的衔接
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2021 年《中国人群肺癌血清标志物临床应用及参考区间建立规范化流程专家共识》进一步细化了参考区间建立流程与联检优化方案
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2020 年《非小细胞肺癌下一代测序诊断中国专家共识》明确了NGS 检测适应证与少见靶点（如 KRAS G12C、MET 14 跳变）的检测要求
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2025 年《CSCO 非小细胞肺癌诊断指南共识》更新了细胞学标本处理（制作蜡块、ICC 染色）与分子检测分层策略
四、核心速记口诀
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标志物：SCLC 选 ProGRP+NSE，鳞癌 CYFRA+SCC，腺癌 CEA+CYFRA，联合比单检更准
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分子检测：腺癌必做 EGFR/ALK，晚期用 NGS，耐药需复测
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禁忌：无症状人群不用 TM 筛查，不同检测系统结果不可混用