乳腺癌诊疗规范（2018 年版）权威解读

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一、高危人群筛查

1. 筛查年龄

• 一般人群：机会性筛查≥40 岁
• 高危人群：<40 岁开始
• 筛查间期：每年 1 次

2. 高危人群定义

• 有BRCA1/2基因突变家族史
• 既往导管 / 小叶不典型增生、小叶原位癌
• 既往胸部放疗史
• 一级亲属乳腺癌家族史

3. 筛查方法

• 乳腺 X 线（钼靶）：首选，微小钙化敏感
• 乳腺超声：致密乳腺补充
• 乳腺 MRI：高危人群、术前分期、保乳评估

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二、诊断规范

1. 临床表现

• 乳腺肿块：80% 首诊，单发、质硬、不规则、活动差
• 乳头溢液：单侧、单孔、血性
• 皮肤改变：酒窝征、橘皮样变、卫星结节
• 乳头异常：凹陷、偏斜、湿疹样变（Paget 病）
• 淋巴结肿大：腋窝、锁骨上

2. 影像学检查

• 乳腺超声：定位、定性、淋巴结评估
• 乳腺钼靶：钙化、结构扭曲
• 乳腺 MRI：多灶 / 多中心、对侧筛查、新辅助疗效
• 胸部 CT、腹部超声、骨扫描：远处转移排查
• PET-CT：局部晚期、转移、复发（Ⅱ 级推荐）

3. 病理诊断（金标准）

（1）活检方式

• 空芯针穿刺（CNB）：首选
• 真空辅助微创（VAB）：微小钙化、可疑病灶
• 切除活检：影像学不典型、穿刺阴性

（2）病理分型（2012 WHO）

• 非浸润性癌：导管原位癌（DCIS）、小叶原位癌（LCIS）
• 浸润性癌
  • 浸润性导管癌（IDC，70%~80%）
  • 浸润性小叶癌（ILC）
  • 特殊型：黏液癌、小管癌、乳头状癌（预后好）
   

（3）分子分型（核心）

• Luminal A 型：ER+/PR+、HER2-、Ki-67 低（内分泌为主）
• Luminal B 型：ER+/PR+、HER2±、Ki-67 高（内分泌 ± 化疗）
• HER2 过表达型：HER2+（靶向 + 化疗）
• 三阴性（TNBC）：ER-、PR-、HER2-（化疗为主）

（4）必检指标

• ER、PR：内分泌指征
• HER2：靶向指征（IHC 3 + 或 FISH+）
• Ki-67：增殖活性、分型
• AR：三阴性可选

4. TNM 分期（AJCC 第 8 版）

T（原发肿瘤）

• Tis：原位癌
• T1：≤2cm（T1a≤0.5cm，T1b 0.5~1cm，T1c 1~2cm）
• T2：2~5cm
• T3：＞5cm
• T4：侵犯胸壁 / 皮肤（T4a）、炎性乳癌（T4d）

N（区域淋巴结）

• N0：无转移
• N1：1~3 个腋窝微 / 宏转移
• N2：4~9 个腋窝或内乳转移
• N3：≥10 个腋窝或锁骨下 / 上转移

M（远处转移）

• M0：无远处转移
• M1：有远处转移（肺、肝、骨、脑）

临床分期

• 0 期：TisN0M0
• Ⅰ 期：T1N0M0
• Ⅱ 期：ⅡA（T0-1N1M0、T2N0M0）、ⅡB（T2N1M0、T3N0M0）
• Ⅲ 期：ⅢA（T0-2N2M0、T3N1-2M0、T4N0M0）、ⅢB（T4N1-3M0）、ⅢC（任何 TN3M0）
• Ⅳ 期：任何 T 任何 NM1

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三、治疗规范（综合治疗 + MDT）

（一）外科治疗（局部根治）

1. 手术方式

• 保乳手术（BCT）
   
  • 适应证：Ⅰ~Ⅱ 期、肿瘤≤3cm、单灶、切缘阴性、可放疗
  • 绝对禁忌：多中心、弥漫钙化、妊娠、切缘阳性
  • 优势：保留乳房、美容好、生活质量高（疗效等同根治）
   
• 乳房切除术
   
  • 改良根治术：标准术式（切除乳腺 + 腋窝清扫，保留胸肌）
  • 全乳切除术：原位癌、不适合保乳
  • 乳房重建：即刻 / 延期（自体 / 假体）
   

2. 腋窝淋巴结处理

• 前哨淋巴结活检（SLNB）：首选（cN0）
  • 阴性：免腋窝清扫
  • 阳性：腋窝清扫（ALND）
   
• 腋窝清扫（ALND）：cN1~3、SLN 阳性

（二）放射治疗（局部控制）

1. 保乳术后放疗（必须）

• 全乳放疗：50Gy/25f + 瘤床补量 10~16Gy
• 豁免：>70 岁、T1、N0、ER+、内分泌规范

2. 改良根治术后放疗（指征）

• T3~4、N≥4、锁骨上 / 内乳转移（必须）
• T1~2、N1~3（推荐）
• 豁免：≥50 岁、Ⅰ~Ⅱ 级、无脉管瘤栓、N1~2、HR+

3. 区域淋巴引流区放疗

• N2~3：锁骨上 + 内乳
• 内乳：中央 / 内侧肿瘤、N+

（三）全身治疗（系统控制）

1. 辅助化疗（术后）

• 适应证
  • 三阴性、HER2+、LN+、高 Ki-67、T>2cm
   
• 方案
  • 蒽环类：AC（多柔比星 + 环磷酰胺）×4
  • 紫杉类：TC（多西他赛 + 环磷酰胺）×4；AC→T（AC×4→紫杉醇 ×4）
  • 剂量密集：ddAC→ddT（2 周方案，G-CSF 支持）
  • HER2+：化疗 + 双靶 / 单靶
   

2. 新辅助化疗（术前）

• 适应证
  • 肿块 > 5cm、LN+、HER2+、三阴性、保乳困难
   
• 目的：降期保乳、清除微转移、药敏试验
• 方案：同辅助，HER2 + 加靶向

3. 靶向治疗（HER2+）

• 单靶：曲妥珠单抗（1 年，标准）
• 双靶：曲妥珠 + 帕妥珠（高危、新辅助，Ⅰ 级推荐）
• 方案：AC→THP（AC×4→多西他赛 + 曲妥珠 + 帕妥珠 ×4）→H（维持至 1 年）

4. 内分泌治疗（HR+）

• 绝经前
  • 标准：他莫昔芬（TAM）×5 年
  • 高危：卵巢功能抑制（OFS）+ AI×5 年
   
• 绝经后
  • 标准：芳香化酶抑制剂（AI：来曲唑、阿那曲唑、依西美坦）×5 年
  • TAM→AI：序贯强化
  • 延长：高危 5→7~10 年
   
• 药物：TAM、AI、氟维司群、孕激素

5. 晚期乳腺癌（Ⅳ 期）

• HR+：内分泌 ±CDK4/6 抑制剂（哌柏西利、瑞博西利）
• HER2+：靶向 + 化疗（曲妥珠 + 帕妥珠 + 紫杉）
• 三阴性：化疗为主（白蛋白结合型紫杉醇、吉西他滨、卡铂）
• 寡转移：局部根治（手术 / SBRT）+ 全身治疗

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四、并发症与支持治疗

1. 术后并发症

• 淋巴水肿：上肢肿胀、功能障碍（预防：避免患肢输液、外伤）
• 皮瓣坏死、积液：加压包扎、引流
• 神经损伤：感觉异常、疼痛

2. 化疗并发症

• 骨髓抑制：G-CSF 支持
• 心脏毒性：蒽环类累积剂量、曲妥珠心脏监测
• 恶心呕吐、脱发、肝损伤：对症处理

3. 支持治疗

• 心理干预：抑郁 / 焦虑筛查
• 营养支持：高蛋白、低脂、膳食纤维
• 疼痛管理：三阶梯止痛
• 淋巴水肿康复：按摩、弹力袖套、功能锻炼

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五、随访规范（终身）

1. 随访周期

• 0~Ⅱ 期：2 年内每 3~6 个月；3~5 年每 6~12 个月；5 年后每年
• Ⅲ~Ⅳ 期：2 年内每 2~3 个月；3~5 年每 3~6 个月；5 年后每年

2. 随访项目

• 必查：乳腺 / 腋窝 / 锁骨上超声、胸片、肿瘤标志物（CEA、CA15-3）
• 选查：乳腺钼靶（保乳）、胸部 CT、腹部 CT、骨扫描、MRI
• 内分泌：妇科超声（TAM）、骨密度（AI）

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六、2018 版核心要点（速记）

1. 筛查：40 岁起钼靶 + 超声，高危 MRI
2. 分型：分子分型（Luminal/HER2/TNBC）决定治疗
3. 手术：保乳优先，SLNB 替代腋窝清扫
4. 放疗：保乳必放，根治术后高危补放
5. 化疗：蒽环 + 紫杉为基础，剂量密集优选
6. 靶向：HER2 + 双靶 / 单靶 1 年
7. 内分泌：绝经前 TAM/OFS+AI，绝经后 AI
8. 全程：MDT、康复、心理、长期随访

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七、临床决策路径（极简）

• 0~Ⅰ 期、HR+ → 保乳 / 全切 + SLNB ± 内分泌
• Ⅱ 期、LN+ → 手术 + AC→T ± 放疗 ± 内分泌 / 靶向
• Ⅲ 期、HER2+/TNBC → 新辅助化疗 ± 靶向 → 手术 ± 放疗 ± 维持
• Ⅳ 期、HR+ → 内分泌 ±CDK4/6
• Ⅳ 期、HER2+ → 靶向 + 化疗
• Ⅳ 期、TNBC → 化疗 ± 免疫