儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范（2019 年版）核心速览

一、核心概况

• 发病率：儿童最常见眼内恶性肿瘤，95% 病例发生于5 岁前，中位年龄2～3 岁中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 分型：
  • 遗传型（约 40%）：双侧 / 多灶，伴RB1种系突变中华人民共和国国家卫生健康委员会。
  • 非遗传型（约 60%）：单侧 / 单灶，90% 为非遗传性中华人民共和国国家卫生健康委员会。
   
• 核心目标：优先保命，其次尽可能保留眼球与视功能中华人民共和国国家卫生健康委员会。

二、诊断要点

1. 典型症状

• 白瞳症（猫眼）：最常见，瞳孔黄白色反光中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 斜视、知觉性视力下降、继发性青光眼中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 罕见：三侧性 RB（双眼视网膜 + 颅内松果体区肿瘤）中华人民共和国国家卫生健康委员会。

2. 必查项目

3. 国际眼内分期（IIRC）

• A 期：小肿瘤（≤3mm），远离黄斑 / 视盘，无渗出中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• B 期：限视网膜内肿瘤，伴少量视网膜下积液中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• C 期：局限视网膜下 / 玻璃体种植（≤1/4 视网膜）中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• D 期：广泛玻璃体 / 视网膜下种植，全视网膜脱离中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• E 期：眼球受累（如角膜受累、新生血管性青光眼、眼球痨）中华人民共和国国家卫生健康委员会。

三、治疗方案（分层核心）

1. 局部治疗（A/B 期首选）

• 激光光凝：肿瘤≤4.5mm×2.5mm，阻断血供中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 冷冻治疗：赤道部肿瘤≤3.5mm×2mm中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 经瞳孔温热疗法（TTT）：与化疗协同，局部控制率 70%～80%中华人民共和国国家卫生健康委员会。

2. 全身化疗（C/D 期核心）

• VEC 方案（长春新碱 + 依托泊苷 + 卡铂）：眼内通透性好，每 3～4 周 1 次，共4～6 疗程中华人民共和国国家卫生健康委员会。
  • 剂量：<3 岁按体重；≥3 岁按体表面积（卡铂 560mg/m²）中华人民共和国国家卫生健康委员会。
   
• 2 疗程后评估，联合局部治疗中华人民共和国国家卫生健康委员会。

3. 动脉灌注化疗（保眼关键）

• 途径：股动脉插管至眼动脉，直接给药中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 药物：美法仑（≤0.5mg/kg）+ 卡铂 + 拓扑替康，每 4 周 1 次，共 2～6 次中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 适用：全身化疗反应不佳的 C/D 期中华人民共和国国家卫生健康委员会。

4. 眼球摘除术（E 期 / 高危）

• 指征：E 期、眼外侵犯、化疗无效、无法控制的青光眼中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 关键：最长长度切除视神经（≥10mm），断端送病理中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 术后高危（脉络膜侵犯 > 3mm、视神经断端阳性等）行辅助化疗中华人民共和国国家卫生健康委员会。

5. 放疗（眼外转移 / 残留病灶）

• 技术：三维适形 / 调强放疗，剂量35～45Gy中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 注意：避免儿童长期暴露，降低第二肿瘤风险中华人民共和国国家卫生健康委员会。

四、并发症管理

• 神经毒性：长春新碱最大剂量2mg，警惕外周神经病变中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 耳毒性：卡铂致高频听力下降，每疗程监测耳声发射中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 血液毒性：粒细胞缺乏时用 G-CSF，血小板 < 20×10⁹/L 输注中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 感染预防：化疗期间用SMZco预防卡氏肺囊虫感染至结束后 3 个月中华人民共和国国家卫生健康委员会。

五、随访与转诊

1. 随访计划

• 眼底检查：双眼每 3～4 周 ×3 次，此后每 6～8 周至 10 岁中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 影像学：双眼 / 高危单眼每 6 个月行头颅 + 眼眶 MRI 至 5 岁中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 听力：停药后 5 年内每 6 个月，此后每年中华人民共和国国家卫生健康委员会。

2. 转诊标准

• Ⅰ 级：县级医院怀疑但无眼底检查 / 影像设备→转上级医院中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• Ⅱ 级：市级医院无法确诊 / 手术→转儿童肿瘤 / 眼科专科医院中华人民共和国国家卫生健康委员会。

六、核心速记

1. 诊断：白瞳 + Retcam + 超声 / CT/MRI，确认RB1突变中华人民共和国国家卫生健康委员会。
2. 分期：IIRC A-E 期，E 期优先眼球摘除中华人民共和国国家卫生健康委员会。
3. 治疗：A/B 期局部；C/D 期 VEC + 局部；E 期摘除 + 辅助化疗中华人民共和国国家卫生健康委员会。
4. 安全：严控长春新碱 / 卡铂剂量，监测听力与血象中华人民共和国国家卫生健康委员会。