儿童脑胶质瘤诊疗规范（2021 年版）核心要点

一、概述

• 儿童脑胶质瘤是儿童 / 青少年最常见中枢神经系统肿瘤，占儿童颅内肿瘤40%~60%。
• 按 WHO 2016 版分类，分为低级别（Ⅰ/Ⅱ 级，LGG）与高级别（Ⅲ/Ⅳ 级，HGG）。
• 儿童 LGG 与成人差异显著：恶性转化少、预后好；HGG 进展快、预后差。
• 治疗需神经外科、影像、病理、放疗、肿瘤内科、康复科等多学科协作。

二、诊断要点

（一）临床表现

1. 颅内压增高：头痛、呕吐、视盘水肿；婴幼儿表现为头围增大、易激惹、嗜睡中华人民共和国国家卫生健康委员会。
2. 癫痫发作：幕上肿瘤常见，表现为发作性意识障碍、肢体抽搐中华人民共和国国家卫生健康委员会。
3. 神经功能损伤：
   • 视路胶质瘤：视力下降、视野缺损、内分泌紊乱中华人民共和国国家卫生健康委员会。
   • 功能区肿瘤：偏瘫、失语中华人民共和国国家卫生健康委员会。
   • 脑干肿瘤：颅神经损害、共济失调中华人民共和国国家卫生健康委员会。
    
4. 特殊表现：间脑综合征（瘦弱、生长缓慢）、神经纤维瘤病 1 型（NF1）、结节性硬化症相关表现中华人民共和国国家卫生健康委员会。

（二）辅助检查

1. 影像学：头颅 MRI（平扫 + 增强）为首选；MRS、DTI、PET-CT 辅助评估性质、边界与代谢活性中华人民共和国国家卫生健康委员会。
2. 实验室：血常规、肝肾功能、电解质、内分泌指标、脑脊液检查、肿瘤标志物中华人民共和国国家卫生健康委员会。
3. 病理与分子：
   • LGG：常见BRAF 融合 / 突变、NF1 突变、MYB-QKI 融合等，IDH 突变罕见中华人民共和国国家卫生健康委员会。
   • HGG：常见H3K27M 突变（弥漫中线胶质瘤、DIPG）、MET/ALK/NTRK 改变等中华人民共和国国家卫生健康委员会。
    

三、治疗原则

（一）手术治疗

• 核心原则：最大范围安全切除，明确病理、缓解颅高压、为后续治疗创造条件中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 适应证：颅内占位、颅高压、神经功能障碍、癫痫发作、家属同意中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 特殊类型：视路胶质瘤（OPG）优先化疗，仅严重突眼、视力丧失、进展快时考虑手术 / 活检中华人民共和国国家卫生健康委员会。

（二）放射治疗

• LGG：严格限制，仅用于无法手术或化疗后进展；总剂量45~54 Gy，1.8~2.0 Gy / 次中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• HGG：术后 2~6 周尽早开始，推荐三维适形 / 调强放疗，总剂量54~60 Gy；3 岁以下慎用，必要时放宽年龄限制中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 关键考量：儿童对放疗敏感，24 Gy 以上可致智商下降，需严格控制剂量、保护正常脑组织中华人民共和国国家卫生健康委员会。

（三）药物治疗

1. 低级别胶质瘤（LGG）
   • 一线方案：长春新碱 + 卡铂（VC），疗程1 年（COG）/18 个月（SIOP）；或单用卡铂中华人民共和国国家卫生健康委员会。
   • 靶向治疗：BRAF V600E 突变可用曲美替尼、达拉菲尼等（临床试验为主）。
    
2. 高级别胶质瘤（HGG）
   • 标准方案：替莫唑胺同步放化疗 + 维持治疗；或PEV+PEI 方案中华人民共和国国家卫生健康委员会。
   • DIPG：以放疗 + 靶向 / 免疫治疗为主，预后极差中华人民共和国国家卫生健康委员会。
    

（四）特殊类型处理

• 视路胶质瘤（OPG）：<3 岁首选化疗**，推迟放疗；**>3 岁进展者考虑放疗中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 弥漫内生型桥脑胶质瘤（DIPG）：活检明确病理后，放疗联合靶向 / 电场治疗。

四、疗效评估与随访

（一）疗效评估（RANO 标准）

（二）随访计划

• 前 2 年：每3 个月复查 MRI、神经功能、内分泌、认知评估。
• 2~5 年：每6 个月复查。
• 5 年以上：每年复查，长期监测生长发育、认知、内分泌后遗症。

五、预后

• LGG：5 年生存率 > 90%，全切者预后极佳。
• HGG：胶质母细胞瘤5 年生存率 < 20%；DIPG中位生存期仅9~12 个月中华人民共和国国家卫生健康委员会。