中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2021 年版）核心解读

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一、筛查与诊断（核心规范）

1. 筛查策略

• 一般风险人群：40 岁起筛查；40–69 岁每 1–2 年 1 次乳腺 X 线，联合超声；70 岁以上机会性筛查。
• 高危人群（早发家族史、BRCA 突变、既往胸部放疗等）：<40 岁开始，每年 1 次，X 线 + MRI联合。
• 筛查手段：X 线（钼靶）为基础，超声为补充，MRI 用于高危 / 致密乳腺 / 术前评估。

2. 病理诊断与分子分型（2021 版关键更新）

• HER2 状态三分法（首次确立）：
  • HER2 阳性：IHC 3+ 或 IHC 2+/ISH+。
  • HER2 低表达：IHC 1+ 或 IHC 2+/ISH–。
  • HER2 阴性：IHC 0。
   
• 分子分型（IHC+ISH）：
  • Luminal A：HR+、HER2–、Ki‑67 低（<20%）。
  • Luminal B：HR+、HER2–、Ki‑67 高；或 HR+、HER2+。
  • HER2 过表达型：HR–、HER2+。
  • 三阴性乳腺癌（TNBC）：HR–、HER2–。
   
• 必检指标：ER、PR、HER2、Ki‑67；推荐BRCA1/2、HRD、多基因检测（21/70 基因）。

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二、局部治疗（手术 + 放疗）

1. 手术治疗

• 保乳手术：Ⅰ–Ⅱ 期、切缘阴性、可耐受放疗者优先；多中心 / 广泛钙化 / 炎性乳癌禁忌。
• 前哨淋巴结活检（SLNB）：临床淋巴结阴性者常规；单纯原位癌不常规做；保乳 + 高危原位癌可考虑。
• 腋窝淋巴结清扫：SLNB 阳性（宏转移）、新辅助后 SLNB 阳性者实施。
• 乳房重建：全乳切除同期 / 延期重建；自体 / 假体均可，不影响肿瘤预后与随访。

2. 放射治疗

• 保乳术后：全乳放疗（常规 50Gy/25f），瘤床加量；低危（T1N0、切缘阴性、年龄 > 70 岁、Luminal A）可豁免。
• 全乳切除术后：T3–4、N+、切缘阳性者必须放疗；T1–2N0伴高危（年轻、脉管癌栓、高分级）推荐放疗。
• 区域淋巴结放疗：N2–3、内乳高危者推荐。

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三、全身治疗（2021 版最大更新）

1. HR 阳性 / HER2 阴性（最常见类型）

• 辅助治疗：
  • 低危：单用内分泌治疗（5–10 年，他莫昔芬 / AI）。
  • 中高危：内分泌 +化疗（蒽环 / 紫杉）；多基因检测（21/70 基因）指导化疗豁免。
   
• 晚期一线：CDK4/6 抑制剂（哌柏西利 / 瑞波西利 / 阿贝西利）+ 内分泌（标准方案，PFS 显著延长）。
• 后线：氟维司群、依维莫司、西达本胺、PARP 抑制剂（BRCA 突变）。

2. HER2 阳性（含低表达）

• 辅助治疗：
  • 早期：曲妥珠单抗 + 化疗（1 年）；高风险（N+）双靶（曲妥珠 + 帕妥珠）+ 化疗。
  • 新辅助后未达 pCR：**T‑DM1（恩美曲妥珠单抗）** 强化（Ⅰ 级推荐）。
   
• 晚期一线：曲妥珠 + 帕妥珠 + 紫杉（标准）；**T‑DXd（德曲妥珠单抗）** 用于 HER2 低表达（Ⅱ 级推荐）。
• 后线：T‑DM1、拉帕替尼、奈拉替尼、图卡替尼。

3. 三阴性乳腺癌（TNBC）

• 辅助治疗：蒽环 + 紫杉 ± 卡铂（高风险）；BRCA 突变推荐含铂方案。
• 新辅助：PD‑1/PD‑L1 抑制剂 + 化疗（Ⅰ 级推荐，KEYNOTE‑522）。
• 晚期：
  • 一线：免疫 + 化疗（PD‑L1 阳性优先）；铂类敏感者获益显著。
  • 后线：戈沙妥珠单抗（SG，ADC）、PARP 抑制剂（BRCA/HRD 阳性）、艾立布林。
   

4. 靶向与精准治疗（2021 版新增）

• ADC 药物：T‑DM1（HER2 + 未 pCR）、T‑DXd（HER2 低表达 / 后线）、SG（TNBC 后线）全面纳入推荐。
• CDK4/6 抑制剂：确立 HR+/HER2–晚期一线标准地位。
• PARP 抑制剂：BRCA 突变 / HRD 阳性（卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌）各线推荐。
• 免疫治疗：TNBC 新辅助 / 晚期一线（PD‑L1 阳性）Ⅰ 级推荐。

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四、特殊类型与转移癌

1. 乳腺原位癌（DCIS/LCIS）

• 治疗：保乳 + 放疗或全乳切除；不常规腋窝清扫；内分泌治疗降低对侧风险。

2. 转移性乳腺癌

• 骨转移：双膦酸盐 / 地舒单抗 + 局部放疗 + 全身治疗；预防 SRE。
• 脑转移：手术 / 立体定向放疗 + 全身治疗（T‑DXd、图卡替尼等穿透血脑屏障）。
• HR+/HER2–：CDK4/6i + 内分泌优先；HER2+：双靶 + 化疗；TNBC：免疫 + 化疗 / ADC。

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五、随访与康复

• 随访：术后 2 年内每 3 个月 1 次，3–5 年每 6 个月 1 次，5 年后每年 1 次；乳腺超声、X 线、胸 CT、肿瘤标志物（CEA/CA15‑3）。
• 康复：淋巴水肿预防、上肢功能锻炼、心理支持、生育指导（低危者可考虑）。

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六、2021 版 10 大核心更新速记

1. HER2 三分法：确立HER2 低表达，开启新治疗人群。
2. ADC 崛起：T‑DM1、T‑DXd、SG 纳入各亚型推荐。
3. CDK4/6i：HR+/HER2–晚期一线标准。
4. 免疫治疗：TNBC 新辅助 / 晚期一线（PD‑L1 阳性）Ⅰ 级推荐。
5. PARP 抑制剂：BRCA/HRD 阳性全癌种覆盖。
6. 多基因检测：指导化疗豁免，精准降阶。
7. 保乳 + 放疗：低危可豁免放疗，个体化更突出。
8. 前哨淋巴结：原位癌不常规活检，减少过度治疗。
9. 乳房重建：同期 / 延期均推荐，不影响肿瘤安全。
10. 全程管理：筛查–诊断–治疗–随访–康复一体化规范。