《2016 年北美 / 欧洲儿科胃肠病肝病营养学会联合建议：婴幼儿胆汁淤积性黄疸评估指南》摘译

一、核心定义与筛查阈值

1. 定义

• 婴幼儿胆汁淤积：出生后 **≤1 岁 **，直接胆红素（DBil）＞1.0 mg/dL（17 μmol/L），或 DBil 占总胆红素（TBil）比例＞20%；均为病理性，提示肝胆功能异常。
• 高危人群：足月儿约1/2500；早产儿、宫内感染、遗传代谢病家族史者风险更高。

2. 筛查时机（强推荐）

• 足月儿：黄疸持续＞2 周 → 立即查TBil+DBil。
• 早产儿：黄疸持续＞3 周 → 立即查TBil+DBil。
• 任何婴儿出现白陶土色便、浓茶色尿、肝脾大 → 即刻筛查，不受日龄限制。

二、评估流程（三步法）

第一步：初步评估（48 小时内完成）

1. 病史采集

• 围产期：胎龄、出生体重、Apgar、喂养方式、胎粪排出时间、母孕期感染 / 用药。
• 现病史：黄疸出现时间、大便颜色、尿色、呕吐、腹胀、生长发育。
• 家族史：近亲婚配、肝胆疾病、遗传代谢病、婴儿期死亡史NASPGHAN。

2. 体格检查

• 黄疸分布、大便颜色（白陶土样为关键预警）、尿色、肝脾大小质地、生长指标、先天畸形（如心脏、脊柱）。

3. 实验室初筛（必查）

• 肝功能：TBil、DBil、ALT、AST、GGT、ALP、白蛋白、凝血功能（PT/INR）。
• 代谢筛查：血糖、血氨、乳酸、丙酮酸、尿还原糖（半乳糖血症）。
• 感染筛查：TORCH、乙肝、丙肝、梅毒、HIV、血培养、尿培养。
• 血常规 + 网织红细胞：排除溶血。

第二步：病因分层与针对性检查（72 小时内）

1. 优先排查：胆道闭锁（BA，占 25%–40%，时间敏感）

• 超声：胆囊形态、大小、收缩功能、肝门纤维块；空腹 + 餐后对比（餐后胆囊不收缩高度提示 BA）。
• 肝胆核素显像（Tc-99m DISIDA）：24 小时肠道无显影 → 高度怀疑 BA。
• 磁共振胰胆管成像（MRCP）：显示肝内外胆管树，无创辅助诊断。
• 经皮肝穿刺活检：胆管增生、胆汁淤积、纤维化 → 支持 BA 诊断。

2. 遗传代谢性肝病（占 25%，单基因为主）

• 血尿串联质谱 + 气相色谱：排查酪氨酸血症、半乳糖血症、Citrin 缺陷、胆汁酸合成障碍。
• 基因检测（Panel / 全外显子）：**Alagille 综合征、PFIC、囊性纤维化、SERPINA1（α1 - 抗胰蛋白酶缺乏）** 等NASPGHAN。

3. 其他病因

• 感染性：CMV、EBV、细菌败血症、梅毒。
• 中毒 / 医源性：静脉营养相关性胆汁淤积（PNAC）、药物性肝损伤。
• 全身性疾病：全垂体功能减退、自身免疫性肝病、溶血性疾病。

第三步：确诊与转诊

• 高度怀疑胆道闭锁 → 2 周内转诊小儿外科行Kasai 手术（最佳手术日龄＜60 天）。
• 遗传代谢病 → 专科治疗 + 饮食干预（如半乳糖血症停母乳 / 配方奶）。
• 感染 / PNAC → 抗感染、调整静脉营养、利胆治疗。

三、关键病因与鉴别要点

四、治疗与随访原则

1. 对症治疗

• 利胆：熊去氧胆酸（UDCA） 10–30 mg/kg/d，改善胆汁排泄。
• 营养：中链甘油三酯（MCT） 配方，补充脂溶性维生素（A/D/E/K），监测生长发育。
• 瘙痒：考来烯胺、利福平（慎用）、苯巴比妥。

2. 病因治疗

• 胆道闭锁：Kasai 手术 + 术后利胆、抗感染、抗纤维化。
• 代谢病：特殊饮食、酶替代、肝移植。
• 感染：针对性抗感染。

3. 随访

• 术后 / 确诊后：每 1–3 个月复查肝功能、凝血、超声、生长发育。
• 长期：监测肝硬化、门脉高压、肝衰竭，评估肝移植指征。

五、指南核心推荐要点

1. 黄疸持续超 2 周（足月儿）/3 周（早产儿） → 必查DBil，排除胆汁淤积。
2. 白陶土便、肝大、DBil 升高 → 优先排查胆道闭锁，48 小时内启动超声 + 核素检查。
3. 胆道闭锁确诊后 2 周内行 Kasai 手术，日龄＜60 天预后最佳。
4. 不明原因胆汁淤积 → 尽早行基因检测，覆盖单基因肝病。
5. 所有胆汁淤积婴儿 → 常规补充脂溶性维生素，监测营养状态。