《2018 年 ESPGHAN 儿童 Wilson 病立场声明》核心推荐意见（摘译）
本声明聚焦 ** 儿童 Wilson 病（肝豆状核变性）** 的诊断、治疗与随访，共 17 条核心推荐，采用 GRADE 证据分级，以下为临床关键要点ESPGHAN。
一、诊断推荐（核心）
1. 筛查与鉴别（1A 级，强推荐）
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1 岁以上儿童出现任何肝脏异常（无症状转氨酶升高、肝脾大、腹水、急性肝衰竭），必须纳入 WD 鉴别诊断ESPGHAN。
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青少年出现不明原因认知 / 精神 / 运动障碍，必须排除 WDESPGHAN。
2. 基础检查组合（1A 级）
疑诊 WD 必做：肝生化（转氨酶、胆红素、ALP、PT/INR）+ 血清铜蓝蛋白 + 24h 尿铜ESPGHAN。
3. 诊断工具（1A/1C 级）
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采用Ferenci 评分系统诊断儿童 WDESPGHAN。
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ATP7B 基因突变分析辅助确诊：2 个致病突变可确诊；1 个突变 + 典型临床表现也可确诊。
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诊断存疑时，肝组织铜定量有重要价值（1C 级，100% 同意）ESPGHAN。
4. 家族筛查（1A 级，100% 同意）
先证者确诊后，** 一级亲属（兄弟姐妹、子女、父母）** 必须筛查：肝生化、铜代谢、ATP7B 靶向基因检测ESPGHAN。
二、治疗推荐（核心）
1. 药物选择与分层（强推荐）
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无症状 / 症状前儿童：首选锌盐（醋酸锌优先），安全性佳（2B 级）。
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有症状 / 肝硬化 / INR 异常：优先螯合剂（青霉胺、曲恩汀）（2B 级）。
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失代偿期肝硬化：螯合剂 ± 锌盐联合，部分可避免肝移植；用King’s Wilson 指数评估预后与移植时机（2B 级）。
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维持治疗：螯合剂诱导缓解、转氨酶正常后，可换用锌盐长期维持（2B 级）。
2. 饮食管理（2C 级）
限制高铜食物（动物肝脏、坚果、贝类、巧克力等），直至症状缓解、肝酶正常。
3. 急性肝衰竭 / 终末期肝病（1A 级，100% 同意）
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立即转入儿童肝移植中心。
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肝移植可纠正铜代谢缺陷，术后无需终身驱铜治疗（1A 级）。
三、随访与监测（强推荐）
1. 随访频率
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治疗首月：密切随访。
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缓解前：每 1–3 个月。
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稳定后：每 3–6 个月。
2. 监测项目
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必查：体格检查、肝肾功能、血常规、尿常规、血清铜、24h 尿铜。
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锌剂治疗：加测血锌、尿锌，评估依从性与疗效。
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警惕：转氨酶复升优先排查依从性差（2B 级）。
四、关键推荐速记
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早筛：1 岁以上肝异常、青少年神经精神异常必查 WD。
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诊断：铜蓝蛋白 + 24h 尿铜 + Ferenci 评分 + ATP7B 基因；肝铜定量补漏。
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治疗：无症状用锌盐；有症状 / 肝硬化用螯合剂；失代偿期联合 + 评估移植。
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管理：低铜饮食至缓解；终身随访，警惕依从性问题。
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移植：急性肝衰竭 / 终末期肝病转诊移植中心，术后无需驱铜。