儿童及青少年横纹肌肉瘤诊疗规范（2019 版）

一、概述与适用范围

• 疾病定位：儿童最常见软组织肉瘤，占儿童肿瘤约 6.5%；好发于头颈部、泌尿生殖系统，其次为四肢、躯干中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 核心特点：异质性强，预后与部位、大小、病理类型、分期密切相关；对化疗、放疗敏感，需多学科（肿瘤内 / 外 / 放疗 / 病理 / 影像）联合综合治疗中华人民共和国国家卫生健康委员会。
• 适用人群：病理确诊 RMS、<18 岁、初治、无严重脏器功能不全、签署知情同意的患儿中华人民共和国国家卫生健康委员会。

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二、病理分型（核心预后因素）

1. 胚胎型（ERMS）：最常见（约 60%），预后较好；好发于头颈部、泌尿生殖系统、躯干。
2. 腺泡型（ARMS）：约 20%，侵袭性强、易转移，预后差；好发于四肢、躯干。
3. 多形型 / 未分化型：罕见，多见于年长儿，预后差。
4. 梭形细胞 / 硬化型：特殊亚型，生物学行为偏良性。

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三、临床分期与危险度分组（分层治疗基础）

1. 分期体系（双系统结合）

• TNM 分期（治疗前临床分期）：T（肿瘤大小 / 侵犯）、N（淋巴结）、M（远处转移）。
• IRS 术后病理分组：
  • Ⅰ 组：完整切除，无镜下残留
  • Ⅱ 组：肉眼完整切除，镜下残留 / 区域淋巴结阳性
  • Ⅲ 组：肉眼残留 / 仅活检
  • Ⅳ 组：远处转移（骨髓、肺、肝、骨、脑等）
   

2. 危险度分组（2019 版核心分层）

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四、诊断流程（规范化路径）

1. 临床表现：无痛性进行性增大肿块；压迫 / 侵犯症状（如气道梗阻、排尿排便异常、肢体功能障碍）；转移相关症状（发热、体重下降、骨痛）。
2. 影像学检查（必做）
   • 原发灶：超声、增强 CT/MRI（明确范围、侵犯、淋巴结）。
   • 全身评估：胸部 CT、腹部 / 盆腔 CT/MRI、骨扫描、骨髓穿刺 / 活检。
    
3. 病理确诊（金标准）：穿刺 / 切开活检；行免疫组化（Desmin、MyoD1、Myogenin）+ 分子检测（FOXO1 融合）。
4. 实验室检查：血常规、生化、LDH、凝血、尿便常规。

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五、综合治疗方案（分层核心）

1. 手术治疗（原则：完整切除 + 功能保留）

• 低危：争取R0 切除，避免过度手术。
• 中 / 高危：新辅助化疗后再手术，缩小肿瘤、提高切除率、保护器官功能。
• 特殊部位（眼眶、泌尿生殖系）：优先保留器官，以放化疗为主。

2. 化疗（核心治疗，按风险分层）

• 低危组：
  • 首选：VA 方案（长春新碱 + 放线菌素 D），疗程 24–36 周。
  • 备选：VAC（VA + 环磷酰胺），用于肿瘤较大 / 有残留。
   
• 中危组：
  • 标准：VAC 方案（长春新碱 + 放线菌素 D + 环磷酰胺）。
  • 强化：VI 方案（长春新碱 + 伊立替康），与 VAC 交替，总疗程 42 周（≤13 疗程）。
   
• 高危组：
  • 一线：VAC/VI 交替 + 局部放疗。
  • 难治 / 复发：VDC/IE（长春新碱 + 阿霉素 + 环磷酰胺 / 异环磷酰胺 + 依托泊苷），可联合造血干细胞移植。
   
• 剂量原则：按体表面积计算；≤12kg 按体重折算（剂量 = 体表面积剂量 / 30× 体重 kg）。

3. 放疗（局部控制关键）

• 指征：
  • 低危：IRS Ⅱ–Ⅲ 组、术后残留、腺泡型。
  • 中 / 高危：所有病例均需放疗。
  • Ⅳ 期：转移灶姑息 / 根治放疗。
   
• 剂量与时机：
  • 低危：45–50.4 Gy；中危：50.4–55.8 Gy；高危：55.8–59.4 Gy。
  • 开始时间：化疗 4–6 周后，避免过早加重骨髓抑制。
   
• 技术：适形调强放疗（IMRT），保护正常组织。

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六、疗效评估与随访

1. 疗效评估标准

• CR：完全缓解；PR：部分缓解（缩小≥50%）；SD：稳定；PD：进展（增大≥25% 或新病灶）。
• 评估节点：化疗 2、4、6、9、12 疗程及治疗结束后。

2. 随访计划（长期监测）

• 第 1 年：每 3 个月复查（体格检查、血常规、生化、LDH、胸部 CT、原发灶影像）。
• 第 2–5 年：每 6 个月复查；5 年后：每年 1 次，直至成年。
• 重点监测：局部复发、远处转移、放化疗远期毒性（生长发育、性腺、第二肿瘤）。

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七、转诊与质量控制

• Ⅰ 级转诊：无法确诊 / 无儿童肿瘤专科 → 省级儿童肿瘤中心。
• Ⅱ 级转诊：诊断明确但无法实施手术 / 放疗 / 化疗 → 具备条件的专科医院。
• 质控：多学科会诊（MDT）制度；病理 / 影像中心复核；规范登记与随访。

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八、核心临床要点速记

1. 病理分型定预后：胚胎型好，腺泡型差，转移者高危。
2. 分层治疗是核心：低危 VA，中危 VAC/VI，高危强化 + 移植。
3. 手术 + 化疗 + 放疗三联，缺一不可；新辅助化疗提高切除率。
4. 长期随访终身：警惕复发与远期毒性。