膀胱/前列腺横纹肌肉瘤专家共识

一、共识基本信息

• 发布机构：中华医学会小儿外科分会泌尿学组
• 发表期刊：《临床小儿外科杂志》2019 年 11 月第 18 卷第 11 期
• 核心定位：规范儿童膀胱 / 前列腺横纹肌肉瘤（BP-RMS）的诊断、分期、风险分层、多学科综合治疗与随访，强调器官保留优先。

二、流行病学与病理

1. 流行病学
   • 占儿童 RMS 约5%，泌尿生殖系统 RMS 占 15%~20%。
   • 好发年龄：2 岁以内与青春期双高峰；男女比 1.3:1~1.5:1。
   • 病因：多为散发；与P53、NF1、PTC等基因突变相关（Li-Fraumeni、神经纤维瘤病等）。
    
2. 病理分型（预后由好到差）
   • 胚胎型（ERMS）：占泌尿生殖系 RMS 2/3；膀胱多为葡萄状，预后较好。
   • 腺泡型（ARMS）：多伴Pax3/7-FOXO1 融合，侵袭性强、预后差。
   • 未分化型：罕见，预后极差。
    

三、临床表现与诊断

1. 核心症状
   • 尿路梗阻：尿潴留、尿频、尿急、尿失禁。
   • 血尿：肿瘤破溃时出现。
   • 盆腔包块：前列腺 RMS 常见。
    
2. 检查流程
   • 影像：B 超初筛；增强 CT/MRI 评估局部侵犯与淋巴结；胸部 CT、头颅 MRI、骨扫描排查转移；PET-CT用于全身分期。
   • 病理：内镜活检（电切环取组织，避免电凝）；开放活检 + 可疑淋巴结活检；不推荐单纯穿刺。
    

四、分期与风险分层（COG 标准）

1. TNM 分期（治疗前）

2. 术后病理分组

• Ⅰ 组：完整切除，无残留、无淋巴结转移。
• Ⅱ 组：肉眼完整切除，镜下残留或淋巴结阳性。
• Ⅲ 组：未完全切除 / 仅活检，肉眼残留。
• Ⅳ 组：远处转移（肺、肝、骨、骨髓等）。

3. 风险分层（指导治疗强度）

• 低危：Ⅱ/Ⅲ 期 +Ⅱ 组 + 胚胎型；3 年 EFS>80%。
• 中危：Ⅱ/Ⅲ 期 +Ⅲ 组 + 胚胎型；或 Ⅰ~Ⅲ 期 + 腺泡型。
• 高危：Ⅳ 期（任何病理）；或未分化型。

五、综合治疗（核心：器官保留 + 多学科协作）

1. 手术治疗（共识核心）

• 原则：先活检 + 放化疗，再评估手术；尽量保留膀胱，避免一期根治性切除。
• 手术时机：
  • 初诊：仅行诊断性活检 + 区域淋巴结活检，不做根治性手术。
  • 放化疗后（4~8 疗程）：评估残留；可行膀胱部分切除（切缘≥0.5cm）；无法保留则行膀胱全切 + 尿流改道（不推荐一期膀胱重建）。
   
• 淋巴结处理：初诊活检时取可疑淋巴结；不常规行盆腔淋巴清扫。

2. 化疗（一线方案）

• 低危：VAC（长春新碱 + 放线菌素 D + 环磷酰胺）×12~14 疗程，42 周。
• 中危：VAC+VI 交替（VI：长春新碱 + 伊立替康），降低毒性、提高依从性。
• 高危：强化方案（VAC + 阿霉素 / 顺铂 ± 靶向）；转移灶需局部治疗。
• 剂量：<1 岁剂量减半；疗程间隔 21 天；中性粒细胞> 0.75×10⁹/L、血小板 > 100×10⁹/L 方可化疗。

3. 放疗（精准剂量、功能保护）

• 指征：
  • 胚胎型：Ⅰ 组不放疗；Ⅱ~Ⅳ 组放疗。
  • 腺泡型：所有分组均放疗（侵袭性高）。
   
• 剂量：
  • Ⅱa（镜下残留）：36Gy。
  • Ⅱb/c（淋巴结阳性）：41.4Gy。
  • Ⅲ 组（肉眼残留）：50.4Gy。
   
• 注意：放疗期间停用放线菌素 D、阿霉素，化疗剂量减半。

4. 尿路梗阻处理

• 膀胱出口梗阻：导尿优先；避免耻骨上造瘘（减少种植风险）。
• 输尿管梗阻：支架置入或肾造瘘，保护肾功能。

六、2026 INSTRuCT 国际共识：局部控制更新

• 手术：放化疗后残留 < 2cm**可观察；**>2cm或进展者手术；膀胱部分切除优先于全切。
• 放疗：质子治疗推荐用于儿童，降低膀胱、直肠、性腺毒性；SBRT用于孤立残留 / 转移灶。
• 器官保留：70%~80% 可保留膀胱；功能正常率约 40%（受放疗影响）。

七、随访与预后

1. 随访计划
   • 第 1 年：每 3 个月体检、血常规、生化、胸片、腹盆 B 超 / CT。
   • 第 2~5 年：每 6 个月复查；5 年后每年 1 次。
   • 重点监测：局部复发、远处转移、膀胱功能、肾功能、性腺发育、第二肿瘤。
    
2. 预后数据
   • 局限性 BP-RMS：5 年 OS84%，EFS75%。
   • 6 年无瘤生存率77%；88% 复发在 3 年内（原位 60%、淋巴结 9%、远处 25%）。
   • 年龄 < 12 个月预后较差（5 年 EFS 67% vs 1~9 岁 81%）。
    

八、临床实践要点

1. 初诊策略：活检明确病理→TNM 分期→风险分层→新辅助化疗，不急于手术。
2. 器官保留：放化疗是保留膀胱的关键；仅在无法控制时行全切。
3. 多学科：小儿外科、肿瘤内科、放疗科、影像科、病理科全程协作。
4. 功能保护：放疗剂量个体化；长期随访膀胱、肾功能与生长发育。