外阴恶性肿瘤诊断和治疗指南（2021年版）

一、概述

• 发病率：占女性生殖系统恶性肿瘤 2%–5%，多见于绝经后女性，近年呈上升趋势。
• 主要病理类型：
  • 鳞状细胞癌（SCC）：占 80%–90%，分 HPV 相关型（年轻、多灶）与非 HPV 相关型（老年、单灶，伴 dVIN）。
  • 恶性黑色素瘤：占 2%–4%，预后差，需按 Breslow 厚度评估。
  • 腺癌（前庭大腺等）、基底细胞癌、肉瘤、Paget 病：少见，治疗差异大。
   

二、诊断流程（核心）

1. 临床表现

• 症状：外阴瘙痒、肿块 / 结节、溃疡、疼痛、渗液、出血；晚期伴腹股沟淋巴结肿大。
• 体征：病灶多在大阴唇，次为小阴唇、阴蒂；形态呈结节、菜花、溃疡；需评估浸润深度、距中线距离、尿道 / 阴道 / 肛门受累情况。

2. 辅助检查

• 病理活检（金标准）：Keyes 活检器（3–4 mm 深）、楔形 / 切除活检；阴道镜指导下活检提高准确率。
• 影像学：
  • 常规：盆腔超声、胸片、血常规、肝肾功能、HIV、宫颈 / 阴道细胞学 + 阴道镜。
  • 局部晚期 / 疑转移：盆腔 / 腹股沟 MRI/CT、PET-CT（评估淋巴结转移更优）。
   
• 肿瘤标志物：SCC（鳞癌）、LDH（黑色素瘤）、CA125/CA19-9（腺癌参考）。

3. 分期（FIGO 2009）

三、治疗原则（按分期 / 类型）

（一）外阴鳞状细胞癌（主体）

1. ⅠA 期（微小浸润）

• 手术：局部广泛切除术，切缘≥1 cm，深度至会阴深筋膜；无需淋巴结评估。

2. ⅠB–Ⅱ 期（早期，无淋巴结转移）

• 外阴切除：广泛局部切除术，切缘≥1–2 cm，深度至深筋膜；中线部位需考虑双侧淋巴结评估。
• 淋巴结处理（核心）：
  • 前哨淋巴结活检（SLNB）：首选，适用于临床阴性淋巴结；蓝染 + 核素 / 荧光显像；阴性者避免腹股沟淋巴结清扫（ILND）。
  • ILND：SLNB 阳性、或临床可疑淋巴结；行单侧 / 双侧腹股沟股淋巴结清扫。
   

3. Ⅲ 期（淋巴结阳性）

• 手术：广泛外阴切除 + 双侧 ILND；术后辅助放疗（腹股沟区 ± 盆腔）。
• 不可手术：同步放化疗（顺铂为基础）± 手术。

4. Ⅳ 期（局部晚期 / 远处转移）

• 局部晚期（累及尿道 / 肛门）：根治性外阴切除 + 脏器部分切除 + 淋巴结清扫+ 术后放化疗。
• 远处转移：全身化疗（顺铂 + 紫杉醇 / 5-FU）± 姑息放疗、靶向 / 免疫治疗。

（二）外阴恶性黑色素瘤

• 手术：扩大局部切除，切缘按 Breslow 厚度（0.5–2 cm）；ⅠB 期及以上行 SLNB/ILND。
• 辅助治疗：干扰素、免疫检查点抑制剂（PD-1/PD-L1）；BRAF 突变者用靶向治疗（达拉非尼 + 曲美替尼）。

（三）其他类型

• 基底细胞癌：局部广泛切除，极少转移，一般无需淋巴结处理。
• 前庭大腺癌：根治性外阴切除 + 双侧 ILND + 术后放化疗。
• Paget 病：广泛局部切除，切缘阴性；复发率高，需密切随访。

四、综合治疗要点

1. 放疗

• 适应证：Ⅲ 期术后、切缘阳性、淋巴结囊外扩散、局部晚期不可手术、复发癌。
• 范围：外阴原发灶 + 腹股沟 / 盆腔淋巴结；同步化疗（顺铂周疗）提高疗效。

2. 化疗

• 辅助：Ⅲ 期术后、切缘近 / 阳性；方案：顺铂 + 紫杉醇、顺铂 + 5-FU。
• 姑息：Ⅳ 期、复发转移；铂类为基础联合方案 ± 靶向 / 免疫。

3. 前哨淋巴结活检（SLNB）

• 指征：ⅠB–Ⅱ 期、临床淋巴结阴性、病灶≤4 cm、非中线 / 单侧中线病灶。
• 意义：降低下肢淋巴水肿、感染等并发症；不影响生存。

五、复发与随访

1. 复发治疗

• 局部复发：未放疗者→手术 ± 放疗；放疗后→手术 ± 化疗。
• 淋巴结复发：孤立灶→手术 + 放化疗；多发→全身治疗 + 姑息放疗。
• 远处转移：全身治疗（化疗 + 靶向 + 免疫）+ 对症支持。

2. 随访

• 频率：前 2 年每 3 个月，3–5 年每 6 个月，5 年后每年 1 次。
• 内容：妇科检查、腹股沟触诊、SCC（鳞癌）、影像学（必要时）、下肢水肿评估。

六、关键推荐（摘要）

1. 病理活检为确诊金标准，所有可疑病灶均需活检。
2. ⅠA 期仅行局部广泛切除，无需淋巴结清扫。
3. ⅠB–Ⅱ 期优先SLNB，阴性者避免 ILND。
4. Ⅲ 期术后必须辅助放疗，同步化疗获益更大。
5. 黑色素瘤按 Breslow 厚度决定切缘，常规行 SLNB。
6. 全程关注生活质量：外阴重建、淋巴水肿管理、心理支持