2016 年 ESC 扩张型心肌病（DCM）与收缩功能减低性非扩张型心肌病（HNDC）定义修正解读
（ESC 心肌与心包疾病工作组立场声明，Eur Heart J 2016;37:1850–1858）
一、核心背景与修订目的
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背景：传统 DCM 定义仅覆盖 “心室扩张 + 收缩功能不全”，遗漏大量早期 / 亚临床 / 家族性病例（仅收缩减低、无扩张），导致诊断延迟、家族筛查不足。
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目的：扩展 DCM 疾病谱，新增HNDC亚型，覆盖从基因突变携带者→亚临床功能异常→典型 DCM的全病程，实现早期诊断、家族筛查、精准干预。
二、扩张型心肌病（DCM）定义（修订版）
1. 核心定义
左室 / 双室收缩功能不全 + 扩张，排除负荷异常（高血压、瓣膜病）与冠心病（足以导致全心收缩障碍）ESC。
2. 量化标准（超声 / CMR）
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收缩功能不全：LVEF ≤ 50%（较传统 < 45% 放宽，覆盖早期）；需两种影像 / 两次检查确认ESC。
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左室扩张：LVEDV / 内径 > 正常值 + 2SD（Z 值 > 2），按体表面积（BSA）+ 年龄 / 性别校正ESC。
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排除标准：高血压、瓣膜病、冠心病（≥50% 狭窄）、先心病等可解释的收缩 / 扩张异常ESC。
3. 关键修订点
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LVEF 阈值从 < 45% 上调至≤50%，纳入轻度收缩减低的早期病例。
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扩张标准更精准：采用Z 值（2SD），替代既往 “>112% 预测值”，减少个体差异干扰ESC。
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强调排除病因：必须排除负荷异常与冠心病，明确 DCM 为原发性心肌疾病ESC。
三、新增：收缩功能减低性非扩张型心肌病（HNDC）
1. 核心定义
左室 / 双室整体收缩功能不全（LVEF < 45%），但无心室扩张，排除负荷异常与冠心病ESC。
2. 量化标准
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收缩功能：LVEF < 45%（必须）；无左室扩张（LVEDV / 内径 ≤ 正常值 + 2SD，Z 值≤2）ESC。
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排除标准：同 DCM（高血压、瓣膜病、冠心病等）ESC。
3. 临床意义
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定位 DCM 早期 / 亚临床阶段：常见于基因突变携带者、心肌炎恢复期、早期心肌病。
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家族筛查关键：DCM 亲属中LVEF 45%–50%（临界）或<45%（无扩张），均需按HNDC管理ESC。
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干预节点前移：对 HNDC 早期启动β 受体阻滞剂、ACEI/ARB，延缓进展为典型 DCM。
四、家族性 DCM/HNDC 诊断标准（亲属筛查）
1. 确诊标准（亲属）
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符合DCM（扩张 + LVEF≤50%）或HNDC（LVEF<45%+ 无扩张）ESC。
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携带明确致病性基因突变（如 TTN、LMNA、MYH7 等）。
2. 主要标准（亲属，疑似）
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左室扩张（Z 值 > 2）或 LVEF 45%–50%（临界减低）ESC。
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不明原因室性心律失常、传导阻滞、心衰ESC。
3. 次要标准（亲属，提示）
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LVEF 50%–55%、轻度室壁运动异常、心房扩大、BNP 升高ESC。
五、临床实践要点（诊断 + 管理）
1. 诊断流程
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超声 / CMR 评估LVEF + 左室大小，计算Z 值。
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排除负荷异常、冠心病（造影 / CTA）。
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分型：LVEF≤50%+ 扩张→DCM；LVEF<45%+ 无扩张→HNDC；LVEF 45%–50%+ 无扩张→临界 / 亚临床ESC。
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家族筛查：先证者确诊后，亲属行超声 + 基因检测，识别 HNDC / 早期 DCM。
2. 治疗原则（一致）
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基础药物：β 受体阻滞剂 + ACEI/ARB（Ⅰ 类推荐），目标LVEF 改善、逆转重构。
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心衰管理：按HFrEF处理，加用MRA、SGLT2i（LVEF<40%）。
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心律失常：ICD用于LVEF<35%+ 猝死风险；导管消融治疗室速 / 房颤。
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病因治疗：基因指导（如 TTN 突变预后差，加强监测）、戒酒、抗病毒、免疫调节（心肌炎）。
3. 随访与监测
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基线：超声、CMR、心电图、BNP、基因检测、冠脉评估。
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随访：每 6–12 个月复查超声，监测LVEF、左室大小、心律失常。
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家族：先证者确诊后，亲属每 1–3 年筛查，持续至60 岁。
六、核心修订速记
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DCM：LVEF≤50% + 扩张（Z>2），排除负荷 / 冠心病。
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HNDC：LVEF<45% + 无扩张（Z≤2），排除负荷 / 冠心病。
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家族：LVEF 45%–50% 或轻度扩张→主要标准，需干预。
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目标：早期识别、家族筛查、药物干预、延缓进展。
七、一句话总结
2016 ESC 将 DCM 从 “扩张 + 收缩减低” 扩展为全疾病谱，新增HNDC覆盖早期无扩张阶段，以LVEF≤50%、Z 值 2SD为量化标准，强调家族筛查与早期干预，显著提升诊断与管理精准度。