2016 国际动脉粥样硬化学会（IAS）
严重家族性高胆固醇血症（severe FH）定义与临床管理共识 极简精准解读
核心一句话：
严重 FH 是 “心肌梗死 / 早发冠心病极高危人群”，必须早期诊断、极严格降脂、多药联合、尽早强化干预。
一、共识最核心：什么是 严重 FH？
IAS 2016 首次明确定义：
满足以下任意一条 → 判定为 severe FH
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未经治疗 LDL‑C ≥ 4.0 mmol/L（160 mg/dL）
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或已确诊 纯合子 FH（HoFH）
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或 杂合子 FH（HeFH） 合并：
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确诊早发 ASCVD（心梗、脑梗、外周动脉病）
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或其他高危因素：
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早发冠心病家族史
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高血压
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吸烟
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糖尿病
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肥胖
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脂蛋白 (a) 升高
→ 结论：只要 LDL‑C 特别高，或已有动脉粥样硬化，就是严重 FH。
二、为什么要强调 “严重 FH”？
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严重 FH 患者：
早发冠心病风险 ↑ 10～20 倍
心肌梗死风险比普通人高 100 倍
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儿童期就开始动脉粥样硬化
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越早诊断、越早强效降脂，寿命越接近正常人
三、诊断标准（IAS 简化版）
1. 临床诊断（成人）
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LDL‑C ≥ 4.0 mmol/L（160 mg/dL）
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一级亲属有早发冠心病（男＜55，女＜60）
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一级亲属有高胆固醇血症
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有 腱黄瘤、角膜弓 等体征
2. 儿童诊断（关键：共识强调儿童筛查）
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LDL‑C ≥ 3.5 mmol/L（135 mg/dL）
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家族史阳性
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建议：所有 FH 家属儿童 2～10 岁必须筛查
3. 基因诊断（金标准）
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LDLR、APOB、PCSK9 致病突变
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基因阳性可直接确诊
四、治疗目标：极严格、必须达标
IAS 2016 给严重 FH 定了全球最严目标：
1. 成人（极高危）
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LDL‑C ＜ 1.4 mmol/L（55 mg/dL）
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若已有 ASCVD：
LDL‑C ＜ 1.0 mmol/L（40 mg/dL）
2. 儿童（8～10 岁即可启动）
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LDL‑C ＜ 2.6 mmol/L（100 mg/dL）
五、临床管理路径（IAS 强推荐）
1. 第一步：立即生活方式干预
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低脂、低胆固醇、高纤维
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减重、运动、戒烟、控压
→ 只是基础，不能替代药物
2. 第二步：药物必须 三联起步
IAS 明确：严重 FH 不能单药治疗
1）高强度他汀（阿托伐他汀 40～80mg 或瑞舒伐他汀 20～40mg）
2）依折麦布 10mg
3）PCSK9 抑制剂（强烈推荐早期使用）
→ 目标：LDL‑C 至少下降 ≥ 60%
3. 纯合子 FH（HoFH）
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他汀 + 依折麦布 + PCSK9 抑制剂
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可加：洛美他派、inclisiran、lomitapide
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难治：脂蛋白分离（LDL 置换）
六、关键共识亮点（考试 / 临床必背）
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严重 FH 是独立、极高危冠心病人群
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LDL‑C ≥ 4.0 mmol/L 即可定义严重 FH
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儿童必须早筛（2～10 岁）
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目标：
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成人 ＜1.4（有 ASCVD＜1.0）
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儿童 ＜2.6
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治疗必须多药联合：他汀 + 依折麦布 + PCSK9i
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纯合子 FH：可使用新型降脂药 + 脂蛋白分离
七、极简总结
严重 FH = LDL‑C 极高 或 FH + 早发心血管病
必须极早诊断、极严格降脂、多药联合、终身治疗
目标越低越好，越早达标越能保命。