《2018 香港专家共识：家族性高胆固醇血症的管理》（Guidance on the management of familial hypercholesterolaemia in Hong Kong: an expert panel consensus viewpoint）是香港血脂异常与 FH 领域专家制定的本地化临床指引，发表于《Hong Kong Medical Journal》2018 年第 24 卷第 4 期。以下为核心要点：
一、诊断标准（临床为主，基因辅助）
共识采用改良荷兰脂质诊所网络（DLCN）标准（适配中国人群），结合临床、血脂、家族史、基因检测综合判断。
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核心指标
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成人：未经治疗 LDL‑C ≥ 4.9 mmol/L（190 mg/dL）；伴早发冠心病（男 < 55 岁、女 < 60 岁）或家族史、黄色瘤 / 角膜弓，高度提示 FH。
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儿童：LDL‑C ≥ 4.0 mmol/L（155 mg/dL），且有家族史或临床体征。
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基因检测：推荐对临床确诊者行LDLR、APOB、PCSK9基因检测；阳性可确诊，阴性不排除临床 FH。
二、筛查策略（成人 + 儿童 + cascade 筛查）
1. 成人筛查
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目标人群：
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早发 ASCVD（男 < 55、女 < 60）；
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未经治疗 LDL‑C ≥ 4.9 mmol/L；
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有 FH / 早发冠心病家族史；
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存在黄色瘤、角膜弓；
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高血压、糖尿病、肥胖、吸烟等高风险人群。
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方式：空腹血脂（TC、LDL‑C、HDL‑C、TG）；阳性者行家族级联筛查（一级 / 二级亲属）。
2. 儿童筛查
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起始年龄：9–11 岁常规筛查；有 FH / 早发冠心病家族史者2 岁起筛查。
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指标：LDL‑C ≥ 4.0 mmol/L 需进一步评估与随访。
3. 级联筛查（Cascade Screening）
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确诊 FH 患者后，一级亲属优先筛查（父母、子女、兄弟姐妹），再扩展至二级亲属；以血脂 + 临床体征为主，基因阳性者亲属优先检测。
三、LDL‑C 治疗目标（分层管理）
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人群 |
LDL‑C 目标值 |
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成人 FH（合并 ASCVD） |
< 1.8 mmol/L（70 mg/dL） |
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成人 FH（无 ASCVD） |
< 2.6 mmol/L（100 mg/dL） |
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儿童 FH（8–18 岁） |
< 3.4 mmol/L（130 mg/dL） |
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纯合子 FH（HoFH） |
较基线降低 ≥ 50%，且 < 2.6 mmol/L |
四、动脉粥样硬化检测（风险分层）
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成人 FH：颈动脉超声（评估 IMT、斑块）、冠状动脉钙化积分（CAC）；用于风险分层与治疗决策。
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儿童 / 青少年：不常规做影像学，以血脂与临床随访为主。
五、生活方式干预（基础治疗）
所有 FH 患者均需：
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饮食：低饱和脂肪、低胆固醇；增加膳食纤维、植物甾醇；限制精制糖与酒精。
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运动：每周≥150 分钟中等强度有氧；控制体重。
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戒烟：严格禁烟，避免二手烟。
六、药物治疗（阶梯强化，尽早启动）
1. 杂合子 FH（HeFH）
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一线：高强度他汀（如阿托伐他汀 40–80 mg、瑞舒伐他汀 20–40 mg）；目标 LDL‑C 降幅≥50%。
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二线：他汀 +依折麦布（10 mg/d）；仍不达标加用PCSK9 抑制剂（皮下注射，每 2–4 周 1 次）。
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不耐受他汀：依折麦布 ±PCSK9 抑制剂。
2. 纯合子 FH（HoFH）
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他汀 + 依折麦布 + PCSK9 抑制剂联合；脂蛋白血浆置换（LA） 每 1–2 周 1 次（单次降 LDL‑C 60%–80%）。
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可选：洛美他派（lomitapide）、inclisiran（小干扰 RNA，长效 PCSK9 抑制）。
3. 儿童 FH（8 岁起可用药）
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一线：低–中强度他汀（如普伐他汀、瑞舒伐他汀）；依折麦布≥10 岁可用；PCSK9 抑制剂≥12 岁可考虑。
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目标：LDL‑C < 3.4 mmol/L；每 3–6 个月监测血脂与安全性（肝酶、肌酶）。
七、随访与监测
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启动 / 调整治疗后4–6 周复查血脂；达标后3–6 个月随访 1 次。
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每年评估：心血管风险、生活方式、药物依从性、不良反应；每 1–2 年复查颈动脉超声 / CAC（成人）。
八、关键共识要点
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早诊早治：儿童筛查与家族级联是提高检出率的核心；越早干预，心血管获益越大。
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LDL‑C 越低越好：目标严格，需多药联合（他汀 + 依折麦布 + PCSK9i），必要时血浆置换。
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基因检测价值：确诊、家系筛查、指导预后与治疗选择（如 HoFH）。
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多学科管理：心内科、儿科、遗传咨询、营养师协作；重视患者教育与长期依从性。