2020 年英国血液学会（BSH）发布的《慢性粒细胞白血病（CML）诊断与管理指南》，核心是以 BCR-ABL1 为核心的精准诊断、TKI 分层一线治疗、动态分子监测、耐药 / 进展期管理及停药（TFR）规范，覆盖成人与儿童 CML。
一、诊断核心要点
1. 确诊标准（必须满足）
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分子 / 细胞遗传学：检出BCR-ABL1 融合基因（RT‑qPCR/FISH）或Ph 染色体 t (9;22)(q34;q11.2)（核型分析）。
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形态学：外周血 / 骨髓原始细胞＜10%（慢性期，CP）；加速期（AP）10%–19%；急变期（BC）≥20%。
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推荐检查：初诊必须做骨髓穿刺 + 核型分析（确认分期、筛查附加染色体异常 ACA，如 + 8、i (17q) 等，提示进展风险）；RT‑qPCR明确融合转录本类型（e13a2/e14a2 为主，用于后续监测）；不常规做初诊 BCR-ABL1 激酶区突变检测。
2. 分期（ELN 标准）
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慢性期（CP）：原始细胞＜10%；无 AP/BC 证据。
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加速期（AP）：原始细胞 10%–19%；嗜碱≥20%；治疗无关血小板持续＜100×10⁹/L 或＞1000×10⁹/L；出现新克隆演变；进行性脾大 / 白细胞升高。
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急变期（BC）：原始细胞≥20%；骨髓原始细胞簇集；髓外原始细胞浸润。
3. 预后评分
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成人：优先ELTS 评分（优于 Sokal）；儿童：仅用ELTS。
二、治疗：慢性期（CP）一线与耐药管理
1. 一线 TKI 选择（成人 CP）
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伊马替尼（400mg qd）：多数患者首选；安全性成熟、长期生存接近正常人群；10 年 MMR 率约 88%。
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二代 TKI（尼洛替尼、达沙替尼、博舒替尼）：适合高风险（ELTS 高）、需更快更深缓解、合并症少的患者；起效更快、分子缓解更深，但长期安全性数据少于伊马替尼。
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儿童 CP：一线首选伊马替尼；12 个月 CCyR 率 60%–70%、MMR 率 45%。
2. 疗效监测（核心：RT‑qPCR，IS 标准化）
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频率：前 2 年每 3 个月 1 次；达稳定 MMR（＜MR3）1 年后，每 3–6 个月 1 次。
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关键时间点目标（ELN）：
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3 个月：BCR-ABL1IS ≤10%（MR1）；未达标提示预后差，但不常规换药，个体化评估。
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6 个月：≤1%（MR2）；未达标按治疗失败，换二代 TKI。
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12 个月：≤0.1%（MMR，MR3）。
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突变检测：治疗失败 / 警告时，做BCR-ABL1 激酶区测序（NGS 优先），指导换药。
3. 一线失败 / 耐药处理
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伊马替尼失败：不推荐剂量递增至 600–800mg；直接换二代 TKI（尼洛替尼 / 达沙替尼 / 博舒替尼）。
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突变导向选择：
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T315I：仅普纳替尼有效，或考虑异基因造血干细胞移植（allo‑HSCT）。
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其他突变：按敏感性选对应二代 / 三代 TKI。
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多重耐药 / 不耐受：可尝试 ** 阿西米尼（asciminib，变构抑制剂）** 或新药临床。
三、进展期（AP/BC）与移植
1. 加速期（AP）
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首选二代 / 三代 TKI；达深度缓解可继续 TKI；未达缓解尽快行allo‑HSCT。
2. 急变期（BC）
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按急性白血病行诱导化疗+TKI；争取回到二次慢性期（CP2）后，尽快行allo‑HSCT（唯一治愈可能）。
3. 异基因移植（allo‑HSCT）指征
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CP：≥2 种 TKI 失败 / 耐药；T315I 突变；多重 TKI 不耐受。
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AP/BC：多数需移植；移植前建议达 CP2。
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儿童：仅用于TKI 耐药突变或进展期（TKI 疗效优于移植）。
四、无治疗缓解（TFR，停药）
1. eligibility（必须全部满足）
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一线 TKI 治疗≥3 年（优选 5 年）；无 AP/BC 史；无 TKI 耐药 / 突变史。
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典型转录本（e13a2/e14a2）；持续 MR4（＜0.01% IS）≥2 年，且≥4 次连续检测（间隔≥3 个月）均阴性。
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具备 ** 高灵敏度（≥MR4.5）、快速出报告（≤14 天）** 的监测条件。
2. 停药流程
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先减半剂量12 个月，每月监测；无复发再停药。
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停药后监测：前 6 个月每月 1 次；7–12 个月每 6 周 1 次；13–36 个月每 2 个月 1 次；3 年以上每 3 个月 1 次。
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复发处理：立即重启原 TKI，多数可快速重获缓解。
五、特殊人群
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妊娠：计划妊娠者孕前停 TKI；孕期密切监测；产后尽快重启；哺乳期不推荐 TKI。
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儿童：一线伊马替尼；allo‑HSCT 仅用于 TKI 耐药 / 进展期；预后评分仅用 ELTS。
六、核心推荐等级（摘要）
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诊断：骨髓穿刺 + 核型（2B）；明确融合转录本（1B）；ELTS 评分（2B）。
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监测：RT‑qPCR（IS）每 3 个月（1A）；失败时做突变检测（1B）。
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治疗：伊马替尼一线（1A）；失败换二代 TKI（1A）；T315I 用普纳替尼 / 移植（1B）；TFR 需 MR4≥2 年（1A）。
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移植：≥2 种 TKI 失败考虑（2B）；AP/BC 优先（2A）。