2019 国际共识：纤维肌发育不良（FMD）诊断与管理核心要点

一、共识核心定位与背景

• 制定机构：ESH 高血压与肾脏工作组 + SVM，欧美专家联合执笔，统一诊疗标准。
• 核心价值：首次整合欧美 FMD 注册研究数据，提出标准化诊断流程、介入操作规范与长期管理路径，明确 FMD 为全身性、非动脉粥样硬化、非炎症性中动脉疾病，纠正既往认知局限。
• 适用人群：聚焦成人 FMD，覆盖肾动脉、颅外颈动脉 / 椎动脉等常见受累部位，兼顾多血管床受累患者管理。

二、FMD 核心定义与临床特征

1. 疾病本质

2. 典型表型

• 经典病变：多灶性（串珠样） 或局灶性动脉狭窄（诊断核心依据）；
• 扩展表型：合并动脉夹层、动脉瘤、动脉迂曲（但单独存在不足以确诊 FMD）；
• 人群特征：80%~90% 为女性，男性患者更易出现动脉瘤、夹层，病程更具侵袭性。

三、诊断标准与影像学评估（核心共识）

1. 确诊核心条件（硬性要求）

2. 系统性影像学评估（必做）

• 明确全身血管受累范围；
• 筛查隐匿性动脉瘤、夹层（高危并发症）；
• 排除其他血管疾病重叠。

3. 影像学分层选择

• 初筛 / 随访：肾动脉彩超（无创、首选，评估肾动脉狭窄、血流动力学）；
• 确诊 / 全血管评估：CTA/MRA（金标准，清晰显示串珠样、局灶狭窄及合并症）；
• 介入评估：数字减影血管造影（DSA）+ 跨病变压力梯度测量（评估血流动力学意义，指导介入）。

四、临床管理与治疗规范

1. 药物治疗核心推荐

• 抗血小板治疗：无禁忌证者，常规予阿司匹林 75~100 mg / 日，预防血栓及血栓栓塞并发症（覆盖无夹层 / 动脉瘤的 FMD 患者，因病变区域易形成血栓巢）。
• 降压治疗：肾动脉 FMD 合并肾血管性高血压为核心表现，首选 RAAS 抑制剂（ACEI/ARB），需监测肾功能与血钾；血压控制目标参照普通高血压标准，难治性高血压评估介入指征。
• 其他：合并动脉瘤 / 夹层者，避免过度降压；不推荐常规抗凝，仅夹层、血栓并发症时个体化使用。

2. 介入治疗（肾动脉 FMD 标准化流程）

• 首选单纯球囊扩张（PTA），不推荐常规植入支架（FMD 非动脉粥样硬化，支架再狭窄、并发症风险高）；
• 介入指征：血流动力学显著狭窄（跨病变压力梯度≥20 mmHg，或平均梯度≥10 mmHg）、难治性高血压、肾功能进行性下降；
• 操作要求：DSA 评估病变形态，测量跨病变压力梯度，扩张后复查梯度，确保血流动力学改善；
• 禁忌：肾萎缩（长径 < 7 cm）、eGFR<10 ml/min/1.73m²、大量蛋白尿（肾脏无挽救价值）。

3. 手术治疗

4. 并发症管理

• 动脉瘤：根据部位、大小、形态分层，颅内动脉瘤参照神经血管指南，肾 / 外周动脉瘤≥2.5 cm 或快速增大者干预；
• 动脉夹层：颅外颈动脉 / 椎动脉夹层首选抗血小板 + 血压控制，出现血流受限、神经症状恶化者介入；肾动脉夹层合并高血压 / 肾功能受损者行 PTA；
• 多血管受累：多学科协作（血管科、肾内科、神经内科、心内科），优先处理高危部位（颅内、肾动脉）病变。

五、随访与长期管理

• 随访频率：无症状、单血管受累、病情稳定者，每年 1 次临床评估 + 肾动脉彩超；多血管受累、合并动脉瘤 / 夹层者，每 6~12 个月复查 CTA/MRA；
• 随访内容：血压控制、肾功能、血管影像学（病变进展、新发病变、并发症）、药物依从性；
• 特殊人群：女性患者妊娠前需全面血管评估，妊娠期密切监测血压与血管病变；家族成员建议筛查（FMD 存在家族聚集倾向）。

六、共识创新与研究方向

• 首次整合欧美 FMD 注册数据，明确 FMD 患病率、多血管受累比例、并发症风险；
• 统一介入操作标准，强调 “压力梯度指导介入”，避免过度治疗；
• 提出未来研究方向：病因学（遗传、激素因素）、生物标志物、新型介入技术、长期预后队列研究。