2019 CSANZ立场声明：致心律失常性右室心肌病（更新版）

一、立场声明定位与核心目标

1. 定位：结合澳新临床实践，整合 2010 年修订版诊断标准与近年证据，聚焦双心室受累特征，平衡 “致心律失常性心肌病（ACM）” 概念与临床沿用的 “ARVC” 术语一致性CSANZ。
2. 核心目标：建立标准化诊断路径、风险分层体系与治疗流程，提升诊断准确性，降低 SCD 风险，规范家族筛查与长期随访CSANZ。
3. 适用人群：疑诊 / 确诊 ARVC 患者、无症状家族成员、运动相关心脏事件高危人群，覆盖诊断到康复的全周期管理CSANZ。

二、病理生理与临床特征更新

1. 病理生理
   • 核心为桥粒蛋白基因突变致右室（RV）为主的心肌纤维脂肪替代，常伴左室（LV）受累，呈双心室表型CSANZ。
   • 触发因素包括遗传缺陷、运动负荷、炎症、激素变化，共同促进心肌重构与心律失常易感性CSANZ。
    
2. 临床特征
   • 发病高峰 20-40 岁，常见症状为心悸、晕厥，可首发 SCD / 心脏骤停CSANZ。
   • 心电图典型表现：Epsilon 波、V1 - V3 导联 T 波倒置、QRS 时限延长、晚电位阳性CSANZ。
   • 影像提示 RV 扩张 / 室壁瘤、局部运动异常，CMR 延迟强化显示纤维脂肪浸润CSANZ。
    

三、诊断流程与标准优化

（一）核心诊断路径（多模态整合）

（二）诊断标准更新要点

1. 沿用 2010 年修订版 “主要 + 次要” 评分系统，增加双心室评估权重，强调 CMR 对 LV 受累的检出价值CSANZ。
2. 基因检测：桥粒基因致病性变异为主要标准，意义未明变异需结合表型综合判断CSANZ。
3. 鉴别诊断：重点排除特发性 RV 流出道室速、心肌炎、扩张型心肌病、结节病等CSANZ。

四、风险分层与 SCD 预防策略

（一）SCD 高危因素（强推荐评估）

1. 既往心脏骤停 / 持续性室速（最高危）CSANZ。
2. 晕厥（尤其运动中）、显著 RV/LV 功能障碍（EF＜40%）CSANZ。
3. 广泛心肌受累、家族史早发 SCD、年轻患者合并多基因变异CSANZ。

（二）分层与干预措施

五、治疗策略更新

（一）药物治疗

1. 抗心律失常：β 受体阻滞剂为一线，控制室速发作与减少 ICD 放电；胺碘酮用于难治性病例，需监测甲状腺 / 肺毒性CSANZ。
2. 心衰治疗：遵循指南，ACEI/ARB、β 受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂改善心室重构，终末期考虑心脏移植CSANZ。

（二）器械治疗

1. ICD：适用于 SCD 高危患者，减少猝死风险；年轻患者优选皮下 ICD 降低感染与导线并发症CSANZ。
2. 导管消融：用于药物难治性室速，联合三维标测（CARTO/EnSite），以 RV 流出道、游离壁为常见靶点，改善症状并减少 ICD 放电CSANZ。

（三）生活方式干预（强推荐）

1. 禁止竞技运动与高强度耐力训练，推荐低强度规律运动CSANZ。
2. 限制酒精摄入，避免心肌损伤加重因素CSANZ。

（四）家族筛查

1. 一级亲属行 ECG、动态心电图、CMR 与基因检测，10-12 岁起定期随访CSANZ。
2. 基因阳性无症状者，每 1-2 年评估，必要时提前干预CSANZ。

六、核心推荐速览

1. 采用多模态评估（ECG + CMR + 基因检测）诊断 ARVC，重视双心室受累证据CSANZ。
2. 以既往心脏骤停 / 持续性室速、晕厥、EF＜40% 为核心 SCD 高危因素，指导 ICD 决策CSANZ。
3. β 受体阻滞剂为一线抗心律失常药物，难治性室速联合导管消融CSANZ。
4. 严格限制高危患者竞技运动，强化家族筛查与长期随访CSANZ