静脉畸形中国专家共识

一、定义与核心特征

1. 定义：最常见低流速脉管畸形，由异常扩张静脉构成，内皮无增生，随身体成比例生长、终身渐进，无自发消退。
2. 病因：多与胚胎期静脉系统发育缺陷相关，部分与 TEK、PIK3CA 等基因突变有关。
3. 分型（ISSVA）
   • 孤立型：局限于单一部位，边界较清。
   • 弥漫型：广泛浸润多组织 / 器官，如头颈部、四肢弥漫型。
   • 综合征型：如 Klippel - Trenaunay 综合征（肢体 VM + 静脉曲张 + 骨 / 软组织增生）。
    

二、诊断流程与标准

1. 临床表现
   • 局部肿胀、疼痛、皮肤 / 黏膜蓝紫色，体位性增大（Valsalva 试验阳性），可伴出血、溃疡、功能障碍。
   • 部位：头颈部、四肢、躯干常见，内脏（肝、脾）亦可受累。
    
2. 影像学检查（核心推荐）

   检查	价值	关键表现	适用场景
   超声	筛查首选	低回声、可压缩、血流缓慢，无动脉频谱	体表 / 浅部病灶初筛
   MRI	诊断金标准	T1 低信号、T2 高信号，增强后边缘强化	深部 / 内脏 / 复杂病灶定位与范围评估
   CT	补充评估	静脉石、骨受累，增强显示血管结构	伴骨 / 软组织病变
   DSA	介入治疗中用	明确供血 / 引流静脉，指导硬化剂注射	复杂 / 难治性病例术前评估

    
3. 病理确诊：内皮扁平、无增生，管腔扩张，壁薄，可见血栓 / 钙化，用于鉴别肿瘤。

三、治疗原则与核心策略

1. 治疗目标：缓解症状、改善外观、保护功能、预防并发症，非根治（弥漫型难彻底清除）。
2. 治疗路径
   • 无症状小病灶：随访观察，避免过度治疗。
   • 有症状 / 进展性病灶：首选硬化治疗，联合其他手段；MDT 制定方案。
    

四、治疗方法与推荐

五、特殊类型 / 部位 VM 处理

1. 头颈部 VM
   • 优先硬化治疗，避免损伤面神经、颈动脉等。
   • 气道受累者需先保障气道通畅，再行介入 / 手术。
    
2. 四肢 VM
   • 硬化为主，联合压迫治疗；弥漫型可分期硬化 + 手术。
   • 警惕骨肥大、深静脉受累导致的肢体肿胀 / 疼痛。
    
3. 内脏 VM（如肝 VM）
   • 无症状者随访；有症状（疼痛 / 破裂）可行硬化、栓塞或手术。
    
4. 儿童 VM
   • 以硬化治疗为主，选温和硬化剂（如聚桂醇），避免损伤生长发育结构。
    

六、并发症防治与随访

1. 并发症防治
   • 术前评估心肺、凝血功能，过敏试验。
   • 术中精准定位，控制硬化剂剂量 / 浓度，避免血管外漏。
   • 术后加压包扎、抗感染，监测神经 / 肢体功能。
    
2. 随访计划
   • 治疗后 1/3/6/12 个月评估症状、影像学变化。
   • 长期随访，警惕复发，及时调整方案。
    

七、核心推荐速览

1. 按 ISSVA 分型与症状决定治疗，MDT 协作贯穿全程。
2. 超声初筛、MRI 确诊，复杂病例加 DSA。
3. 硬化治疗为一线，手术 / 激光 / 射频用于特定场景。
4. 特殊部位 / 儿童需个体化方案，优先保护功能与发育。