2019 HRS《致心律失常性心肌病（ACM）评估、风险分层与管理专家共识声明》首次对 ACM 进行统一定义与跨亚型整合规范，核心是明确诊断流程、风险分层指标与器械 / 消融 / 药物 / 生活方式的阶梯化管理路径，以下为系统要点HRS。
一、核心定义与适用范围
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项目 |
详情 |
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发布机构 |
HRS，2019 年 5 月发布，2019 年 11 月正式发表于 Heart Rhythm |
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核心定义 |
ACM 是一类非缺血、非高血压、非瓣膜性的心肌致心律失常疾病，涵盖遗传、感染、炎症等病因，包括 ARVC/LVNC、心脏淀粉样变、结节病、恰加斯病等HRS |
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适用人群 |
疑诊 / 确诊 ACM 患者，含成人与儿童，含基因阳性表型阴性者 |
二、诊断与评估流程
1. 初始评估
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临床与家族史：心律失常症状、猝死家族史、遗传性心肌病家族史。
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心电图：识别室早 / 室速、传导异常、Epsilon 波、T 波倒置等。
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动态心电图：评估室性心律失常负荷。
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心脏超声：评估左右室大小、EF 值、室壁运动与结构异常。
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进阶影像：心脏 MRI（疤痕 / 脂肪浸润）、CT（冠脉除外）、PET（炎症 / 代谢）。
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电生理检查（EPS）：诱发室性心律失常，标测起源与基质。
2. 遗传学评估
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场景 |
推荐等级 |
核心建议 |
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确诊 ACM 患者 |
I，B |
行基因检测（含 PKP2、DSP、DSG2 等桥粒基因，LMNA、MYH7 等）HRS |
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猝死 / 不明原因心脏骤停者 |
I，B |
尸检基因检测，指导家族筛查 |
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家族成员（一级亲属） |
IIa，B |
先证者致病突变明确时，行靶向基因检测 |
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表型阴性但基因阳性者 |
IIa，C |
定期心电与影像随访，评估表型进展 |
三、风险分层与危险分层指标
1. 核心风险因素（分层关键指标）
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风险因素 |
风险等级 |
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既往心脏骤停 / VF |
极高危 |
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血流动力学不稳定的持续性室速 |
高危 |
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左室 EF≤35%（NYHA II-III 级） |
高危 |
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ARVC 患者：广泛右室受累、左室受累、早发症状 |
中高危 |
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基因阳性 + 表型进展（如 QRS 增宽、T 波倒置加重） |
中危 |
2. 风险分层路径
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初诊时：基于上述指标分为低 / 中 / 高 / 极高危。
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随访中：每 1-2 年复查心电、影像与心功能，动态调整分层。
四、核心治疗推荐（按推荐等级）
1. 器械治疗（ICD/CRT）
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临床场景 |
推荐等级 |
核心建议 |
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心脏骤停 / VF 幸存者 |
I，A |
植入 ICD，预防猝死 |
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血流动力学不稳定的持续性室速 |
I，B |
植入 ICD |
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EF≤35%，NYHA II-III 级，预期寿命 > 1 年 |
I，B |
植入 ICD |
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ARVC 合并持续性室速（血流动力学稳定） |
IIa，B |
可植入 ICD |
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双室功能不全、QRS 增宽者 |
IIa，B |
考虑 CRT-D |
2. 室性心律失常的导管消融
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临床场景 |
推荐等级 |
核心建议 |
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药物难治 / 不耐受的持续性单形室速 |
IIa，B |
心内膜 ± 心外膜消融，减少复发与 ICD 放电 |
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室速风暴 |
IIa，B |
紧急消融控制病情 |
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非持续性室速 / 室早负荷高且症状明显 |
IIb，C |
消融降低负荷，改善心功能 |
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心内膜消融失败，外膜基质证据 |
IIb，C |
心外膜消融 |
3. 药物治疗
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β 受体阻滞剂：作为基础治疗，控制室性心律失常与心衰（I，B）。
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胺碘酮：用于 ICD 植入后减少室速复发 / 放电，或无法消融者（IIa，B）。
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心衰治疗：ACEI/ARB、MRA、利尿剂等，遵循心衰指南（I，A）。
4. 生活方式干预（ARVC 重点）
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人群 |
推荐等级 |
核心建议 |
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确诊 ARVC 患者 |
I，B |
避免竞技性 / 高强度耐力运动 |
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基因阳性表型阴性者 |
IIa，B |
避免高强度运动，减少发病风险 |
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表型阳性但无症状者 |
IIa，B |
限制剧烈运动，定期随访 |
五、特殊亚型管理要点
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亚型 |
核心策略 |
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ARVC |
优先 β 受体阻滞剂，高危者 ICD，药物难治室速消融 |
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左室致密化不全（LVNC） |
控制心衰，室性心律失常者考虑 ICD / 消融 |
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心脏淀粉样变 / 结节病 |
病因治疗 + 抗心律失常 + 器械 / 消融 |
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恰加斯病 |
控制心律失常，心衰管理，必要时 ICD |
六、围术期与长期随访
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随访频率：低危 6-12 个月 / 次，中高危 3-6 个月 / 次，含心电、超声、动态心电图，必要时 MRI。
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围术期管理：消融后心电监测 24-48 小时，警惕心包填塞；ICD 术后优化参数，定期程控。
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家族管理：建立家系档案，提供遗传咨询与筛查。
七、核心推荐速览
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ACM 诊断需结合临床、心电、影像、基因与电生理检查（I，B）。
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高危患者优先植入 ICD，药物难治性室速推荐导管消融（I/IIa，B）。
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ARVC 患者严格限制高强度运动，基因阳性者定期随访（I/IIa，B）。
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家族筛查与遗传咨询是管理的重要环节（IIa，B）。