2019 AHA《儿童心肌病的分类和诊断科学声明》（Circulation，DOI:10.1161/CIR.0000000000000682）以形态 - 功能表型为顶层分类，结合 MOGE (S) 框架整合病因与遗传信息，强调儿科特异性评估路径与多学科协作，以下为结构化要点AHA。
一、核心定位与发布信息
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项目 |
详情 |
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发布机构 |
AHA，2019 年 5 月在线发表于 Circulation |
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核心目标 |
规范儿童心肌病分类体系，建立儿科特异性诊断流程，推动病因导向精准管理 |
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适用人群 |
新生儿至青少年的心肌病患者，含无症状但存在心肌结构 / 功能异常者 |
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核心创新 |
采用 “形态 - 功能表型为顶层，病因 / 遗传为亚层” 的分层分类；突出儿科病因异质性，强调整合 MOGE (S) 要素 |
二、分类体系（2019，共识推荐）
以形态 - 功能表型为顶层，病因分为原发性（心脏局限）与继发性（多系统），结合 MOGE (S) 框架整合表型、器官受累、遗传模式、病因与功能状态AHA。
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形态 - 功能表型 |
核心特征 |
常见病因 |
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肥厚型（HCM） |
左室壁增厚，排除负荷相关病因 |
肌节蛋白基因突变、Noonan 综合征等 |
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扩张型（DCM） |
左室扩大伴收缩功能下降（LVEF＜50%） |
遗传（LMNA、SCN5A 等）、心肌炎、药物毒性 |
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限制型（RCM） |
心室壁僵硬、舒张受限，收缩功能多正常 |
遗传、代谢、浸润性疾病 |
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致心律失常型（ACM） |
心肌纤维化伴室性心律失常，右室为主 |
桥粒蛋白基因突变 |
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左室致密化不全（LVNC） |
左室肌小梁丰富、隐窝深，可伴收缩 / 舒张功能异常 |
遗传、神经肌肉病 |
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未分类 |
无法归入上述类型，如双室受累、混合表型 |
罕见遗传 / 代谢病因 |
三、病因分层（2019，共识推荐）
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原发性：仅累及心脏，含遗传（如肌节病、离子通道病）与特发性（病因未明）。
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继发性：多系统疾病累及心肌，如代谢（线粒体病、糖原累积症）、感染（心肌炎）、药物毒性、神经肌肉病（Duchenne 肌营养不良）、系统性疾病（系统性红斑狼疮）等AHA。
四、诊断评估流程（2019，共识推荐）
1. 基础评估（核心初始步骤）
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病史与体征：家族史（遗传病因）、围生期 / 用药史、心衰症状（气促、乏力、水肿）、心脏杂音、奔马律、肝大等。
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心电图（ECG）：筛查心律失常、传导异常、心室肥厚，左室肥厚者需排除负荷因素。
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超声心动图：形态 - 功能表型诊断核心，测量室壁厚度、心腔大小、LVEF、FS，评估室壁运动与致密化程度。
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实验室检查：心肌酶、BNP/NT-proBNP、电解质、甲状腺功能、代谢筛查（乳酸、氨基酸、酰基肉碱）、病毒学检测。
2. 进阶评估（病因定位与危险分层）
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评估手段 |
适用场景 |
核心价值 |
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心脏磁共振（CMR） |
HCM/LVNC/RCM |
组织特征（水肿、延迟强化）、心肌纤维化评估 |
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基因检测 |
疑似遗传病因 |
先证者靶向测序→家系验证，明确遗传亚型 |
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代谢 / 神经肌肉评估 |
疑似继发性病因 |
筛查线粒体病、糖原累积症、肌营养不良 |
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心肌活检 |
疑难 / 重症病例 |
心肌炎确诊、浸润性疾病鉴别 |
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动态心电监测 |
可疑心律失常 |
捕捉晕厥 / 心悸相关心律失常 |
3. 关键判断要点
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儿童 HCM 诊断需排除负荷因素，如高血压、瓣膜病，与成人阈值不同（需结合体表面积）。
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LVNC 诊断依赖超声：肌小梁层 / 致密层＞2，或肌小梁占左室壁＞30%AHA。
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新生儿 / 婴儿心肌病需优先排除代谢 / 感染病因，如线粒体病、病毒性心肌炎AHA。
五、核心推荐与特殊人群（2019，共识推荐）
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采用 “形态 - 功能表型为顶层，病因 / 遗传为亚层” 的分类，整合 MOGE (S) 要素，覆盖原发性与继发性病例AHA。
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诊断以超声为核心，结合 ECG、CMR、基因检测与代谢筛查，实现病因精准定位AHA。
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遗传评估为儿童心肌病诊断的关键环节，疑似病例应尽早行基因检测并家系评估AHA。
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新生儿 / 婴儿心肌病需紧急评估代谢 / 感染病因，重症病例考虑多学科协作（心脏科、遗传科、代谢科）AHA。
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无症状表型异常者需定期随访，监测心功能与心律失常风险AHA。
六、核心总结
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以形态 - 功能表型为顶层分类，病因分层为亚层，整合 MOGE (S) 框架适配儿科异质性。
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超声心动图 + ECG 为诊断基础，CMR / 基因检测 / 代谢筛查助力病因定位。
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遗传病因在儿童中占比高，基因检测与家系评估是精准管理关键。
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新生儿 / 婴儿病例优先排查代谢 / 感染，重症需多学科协作优化预后。