血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019 版）核心解读

一、核心分类（ISSVA 2018 标准，区分肿瘤与畸形）

1. 血管源性肿瘤（内皮细胞增殖活跃）

• 良性：婴幼儿血管瘤（IH）、先天性血管瘤（RICH/NICH/PICH）、化脓性肉芽肿等；
• 局部侵袭性 / 交界性：卡波西型血管内皮瘤、网状血管内皮瘤等；
• 恶性：血管肉瘤、上皮样血管内皮瘤等（罕见）。

2. 脉管畸形（内皮细胞无增殖，结构异常）

二、诊断流程（分层评估，精准定性定位）

1. 核心评估路径

1. 临床诊断：根据出生时间、生长特性、体征（颜色、压缩性、搏动性）初步区分肿瘤与畸形；
2. 影像学评估：
   • 超声：首选筛查，评估血流信号、囊实性、范围（推荐 B 级）；
   • MRI：明确病变边界、受累结构、与血管 / 神经关系，LM/AVM 诊断金标准（推荐 B 级）；
   • CT：评估骨受累、静脉石，辅助介入路径规划；
   • 血管造影：AVM / 高流量病变术前评估，指导栓塞（推荐 B 级）；
    
3. 病理诊断：疑难病例或恶性风险者，活检明确组织学类型（推荐 C 级）。

2. 鉴别诊断要点

• 婴幼儿血管瘤 vs 鲜红斑痣：IH 出生后 1-3 月快速增殖，鲜红斑痣出生即有、无增殖期；
• 静脉畸形 vs 淋巴管畸形：VM 压之褪色、伴静脉石，LM 透光阳性、穿刺为淋巴液。

三、血管瘤（血管源性肿瘤）的治疗原则

1. 婴幼儿血管瘤（IH）：分层治疗，把握窗口期

• 围术期管理：监测心率、血压、血糖，避免低血糖与支气管痉挛；
• 残留病灶：激光 / 手术修复皮肤萎缩、色素沉着（推荐 B 级）。

2. 其他良性肿瘤

• 先天性血管瘤：RICH 可观察消退，NICH/PICH 影响功能时手术切除（推荐 C 级）；
• 化脓性肉芽肿：手术切除 + 病理，避免复发（推荐 C 级）。

四、脉管畸形的治疗方案（个体化选择，微创优先）

1. 毛细血管畸形（鲜红斑痣）

• 一线：脉冲染料激光（595nm/585nm），多次治疗（间隔 4-8 周），改善颜色与增厚（推荐 B 级）；
• 进阶：光动力治疗（PDT）用于激光抵抗病例（推荐 C 级）。

2. 静脉畸形（VM）

1. 保守治疗：疼痛者予 NSAIDs、热敷，低剂量阿司匹林预防血栓（推荐 C 级）；
2. 一线：硬化治疗（十四烷基硫酸钠泡沫、无水乙醇），分次注射，闭塞畸形血管（推荐 A 级）；
3. 进阶：介入栓塞 + 手术切除，用于大范围 / 伴骨受累病例（推荐 B 级）。

3. 淋巴管畸形（LM）

• 大囊型：硬化治疗（博来霉素、OK-432），疗效显著（推荐 B 级）；
• 微囊型：西罗莫司口服 + 微创硬化，改善症状（推荐 C 级）；
• 感染期：先抗感染，再行硬化 / 手术（推荐 C 级）。

4. 动静脉畸形（AVM）

• 核心策略：栓塞 + 手术联合治疗，降低血流后切除病灶（推荐 B 级）；
• 栓塞材料：NBCA、Onyx 胶，弹簧圈辅助（推荐 B 级）；
• 禁忌：单纯手术（易出血），需先栓塞降低风险。

五、特殊人群与综合征管理（MDT 协作，全身评估）

1. 眶内病变

• 血管瘤：普萘洛尔优先，避免压迫视神经，必要时联合眶减压（推荐 B 级）；
• 脉管畸形：MRI 评估眶内结构，介入 / 手术需眼科协作，保护视力（推荐 C 级）。

2. 相关综合征

六、围术期与长期随访（规范管理，减少并发症）

1. 围术期要点
   • 硬化 / 栓塞前：评估凝血功能，避免出血；
   • 术后监测：观察局部肿胀、感染、神经损伤，及时处理；
    
2. 随访计划
   • 血管瘤：每 1-3 月评估增殖 / 消退，直至 1-2 年；
   • 脉管畸形：术后 3、6、12 月 MRI / 超声，警惕复发，调整治疗。
    

七、核心推荐总结（分级证据）

八、临床实施误区与规避

1. 避免 “血管瘤” 泛称：严格按 ISSVA 分类，避免治疗方案错误；
2. 把握 IH 治疗窗口期：1-3 月增殖高峰前干预，提升疗效；
3. 脉管畸形避免单纯手术：高流量 / 大范围病变先微创介入，降低手术风险；
4. 重视长期随访：畸形易复发，需动态评估调整方案。