2019 HRS 致心律失常性心肌病（ACM）共识解读

一、核心定义与分型

1. 定义：ACM 是一类以心律失常为主要表现、伴心肌结构 / 功能异常的心肌病，排除缺血、高血压、瓣膜病等继发因素，核心病理为心肌纤维化、脂肪浸润或心肌结构异常，常呈家族聚集性。
2. 主要亚型
   • 致心律失常性右室心肌病（ARVC）：最常见，右室心肌进行性脂肪化与纤维化，易致室速 / 室颤。
   • 致心律失常性左室心肌病（ALVC）：左室受累为主，表现为左室壁异常、室性心律失常。
   • 左室心肌致密化不全（LVNC）：心肌小梁增多、隐窝深陷，伴心功能不全与心律失常。
   • 其他：如心肌淀粉样变、结节病等致心律失常表型。
    

二、诊断流程（分层推荐）

1. 临床评估（I 级推荐）

• 核心症状：晕厥、心悸、劳力性呼吸困难；体征：右 / 左心衰竭体征、病理性 Q 波、心律失常相关体征。
• 必查项目：12 导联心电图、动态心电图、经胸超声心动图、心脏磁共振（CMR）、利钠肽、心肌酶；CMR 为评估心肌纤维化 / 脂肪浸润的关键工具（I，B）。
• 排除诊断：冠脉造影排除缺血，甲状腺功能、自身抗体排除其他心肌病病因。

2. 基因检测与家族筛查（I 级推荐）

• 患者基因检测：优先检测桥粒蛋白基因（如 PKP2、DSP、DSG2），其次为心肌结构基因（如 LMNA）、离子通道基因，明确致病性变异（I，B）。
• 家族筛查
  • 三代家族史采集，一级亲属从 10-12 岁起每 1-3 年评估 1 次，项目包括心电图、动态心电图、超声心动图，必要时 CMR（I，B）。
  • 携带致病性变异者需强化监测；非携带者且评估正常者无需常规筛查，出现症状再评估。
   

3. 诊断标准（结合表型与基因）

• 临床表型 + 基因阳性：确诊 ACM；临床表型典型但基因阴性：临床诊断 ACM；基因阳性但表型阴性：基因携带者，需长期随访。

三、危险分层与猝死预防（核心推荐）

1. 猝死高危因素（I 级证据）

• 心脏骤停史、持续性室速伴血流动力学不稳定、LVEF≤35%（NYHA II-III 级）、晕厥史、电风暴史、家族猝死史。
• 风险预测：晕厥是独立预测因子（HR=4.38，P=0.002），CMR 提示广泛心肌纤维化显著增加风险。

2. ICD 植入指征（I 级推荐）

3. 药物与导管消融（IIa 级推荐）

• 抗心律失常药物：β 受体阻滞剂为基础，室速频发者可联用胺碘酮（IIa，C）。
• 导管消融：用于药物难治性室速，减少 ICD 放电（IIa，B）；ARVC 患者优先三维标测指导消融。

四、特殊管理要点

1. 运动限制（III 级有害推荐）

• ARVC 患者禁止竞技性 / 高强度耐力运动，可加速心肌病变与室性心律失常风险（III: Harm，B-NR）。
• 基因阳性但表型阴性者需避免高强度运动，定期评估（I，B-NR）。

2. 心功能管理

• 心衰治疗同其他心肌病：ACEI/ARB、β 受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂，LVEF≤35% 者优化药物后评估 ICD 指征（I，A）。
• 终末期心衰考虑心脏移植（IIa，C）。

3. 电风暴处理

• 静脉胺碘酮 +β 受体阻滞剂，必要时镇静、机械通气；ICD 程控优化，无效者行导管消融或交感神经节阻滞（IIa，B）。

五、核心推荐总结（分级证据）

六、关键注意事项

1. 避免仅靠基因检测诊断，需结合临床表型；基因阴性不能排除 ACM。
2. CMR 是评估心肌结构与纤维化的核心，优于超声心动图。
3. 家族筛查需长期坚持，早期识别无症状携带者，及时干预。