2020 CCS/CHFS立场声明：心脏淀粉样变性的评估和管理

核心亚型与鉴别要点（精简表）

分层诊断流程（强推荐路径）

1. 🧪 初筛与分层：所有疑诊 CA（不明原因室壁增厚、心衰 pEF、难治性心衰、房颤 / 传导阻滞、多发腕管综合征等）→ 12 导联 ECG、心超（重点看室壁厚度、应变、舒张功能）、肌钙蛋白、BNP/NT-proBNP；同时筛查 AL（血清 / 尿蛋白电泳 + 免疫固定、sFLC）与 ATTR（99mTc-PYP，阴性时 CMR LGE 或心内膜活检）。
2. 📸 进阶确诊：AL 可疑→血液科会诊，骨髓活检 + 心内膜活检（MS/IHC）；ATTR 可疑→99mTc-PYP 阳性 + TTR 基因测序（区分 wt/hATTR）；影像与临床不符 / 疑难病例→心内膜活检（MS/IHC）；腹部脂肪垫 / 骨髓活检敏感性有限，阴性不能排除 CA。
3. 🔬 基因与遗传咨询：ATTR 确诊后必须行 TTR 基因测序；发现突变→遗传咨询与家族筛查。

双轨管理策略（对症支持 + 疾病修饰）

• 🔧 心衰对症（强推荐）：以限钠 + 利尿剂为核心；β 受体阻滞剂 / ACEI/ARB/CCB/ 地高辛耐受性差，慎用或避免；NYHA III–IV 难治性心衰→专科评估高级心衰治疗。
• ⚡ 心律失常与血栓栓塞（强推荐）：房颤→无禁忌证即抗凝（不依赖 CHA₂DS₂-VASc）；电复律前 TEE 排查左房血栓；传导阻滞 / 症状性心动过缓→起搏器；ICD 仅用于二级预防，一级预防无明确指征。
• 🧬 疾病修饰治疗（亚型特异性）：AL→血液科主导化疗 / ASCT；ATTR-wt/hATTR（NYHA I–III）→塔法米迪；hATTR 伴周围神经病变→Patisiran/Inotersen；hATTR 严重者→肝移植或心 - 肝联合移植。
• 🤝 多学科协作（强推荐）：心内科 + 血液科 / 神经内科 + 影像科 + 遗传咨询，管理多系统受累与新药 / 临床试验准入。

危险分层与随访

1. 📊 分期：采用基于肌钙蛋白、BNP/NT-proBNP 的血清生物标志物分期，指导预后与治疗强度。
2. 📈 随访：每 3–6 个月评估症状、NYHA 分级、6MWT、心超、肌钙蛋白、BNP/NT-proBNP；AL 患者加测 sFLC；ATTR 患者监测 TTR 基因相关表型进展；及时调整治疗与转诊。

高级心衰治疗与特殊人群

• ❤️ 心脏移植（强推荐，中等证据）：适合无严重心外受累、疾病进展可控的晚期 CA 患者；AL 需先控制轻链负荷，ATTR 需评估 hATTR/wtATTR 与家族史。
• 🧩 LVAD：证据有限，小腔室患者预后较差，仅在无移植指征时个体化评估。
• 👴 老年 wtATTR：以塔法米迪 + 心衰对症为主，避免过度治疗；👨‍👩‍👧 家族性 hATTR：基因确诊后家族筛查，早期干预与遗传咨询。

常见误区与规避

• ❌ 仅凭室壁增厚诊断 HCM，漏诊 CA：对不明原因室壁增厚 + 心衰 pEF / 房颤 / 传导阻滞 / 多发腕管综合征，必须同时筛查 AL 与 ATTR。
• ❌ 常规使用 β 受体阻滞剂 / ACEI/ARB：CA 多为限制型心肌病，耐受性差，易致低血压 / 心衰恶化，仅在严密监测下慎用。
• ❌ 房颤不抗凝或按 CHA₂DS₂-VASc 评分：CA 房颤血栓风险高，无禁忌证即抗凝。
• ❌ ATTR 确诊后不做基因测序：必须测序区分 wt/hATTR，影响治疗与家族筛查。