2020 年 5 月 NLA 发布的《血脂异常的基因检测科学声明》（J Clin Lipidol, 2020;14:398–413）以单基因血脂异常为核心，强调共享决策、遗传咨询与规范实验室检测，明确可改变治疗 / 结局的适用场景，同时指出多基因评分暂不用于临床。📄🧬
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单基因：罕见、效应强、孟德尔遗传，约 25 种已明确分子基础，检测常可指导治疗与家系筛查。
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多基因：由多个常见变异累加所致，表型温和；2020 年时评分未标准化，不推荐用于临床决策。
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临床价值：仅少数患者的检测结果能改变治疗或结局，需严格筛选指征。
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常用方法：靶向变异分型、单基因测序、血脂基因 Panel（最常用）、外显子组 / 基因组测序（疑难病例）；优先选择针对血脂基因的 Panel，性价比与阳性率更优。
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实验室要求：优先选择 CLIA 认证实验室，评估分析效度、临床效度与变异解读能力；避免直接面向消费者（DTC）检测用于临床决策，必要时用临床检测复核。
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结果解读：区分致病性 / 可能致病性变异、意义不明确变异（VUS）、良性变异；VUS 需结合表型与家系验证，暂不用于治疗调整。
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术前沟通与知情同意：告知获益（确诊、靶向治疗、家系筛查）、风险（VUS、偶然发现、心理 / 保险影响），签署知情同意，纳入共享决策。
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遗传咨询：建议由遗传咨询师参与，解释遗传模式、家系风险与级联筛查；阴性结果不排除单基因病因，需结合临床随访。
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术后管理：阳性结果者启动家系级联筛查（先生化，再基因）；VUS 定期复核变异分类；偶然发现按伦理与法规披露并转诊。
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无明确单基因表型的普通高脂血症（如轻中度 LDL-C/TG 升高、无早发 ASCVD 或黄瘤）。
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多基因评分用于临床分层或治疗决策。
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用 DTC 检测直接指导治疗。
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变异解读不一致或实验室未认证的检测结果用于治疗调整。
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筛选清单：早发 ASCVD、极高 LDL-C/TG、黄瘤 / 肝肿大、家族聚集、对常规治疗无应答，符合≥1 项者评估基因检测。
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路径：先完善血脂谱、甲状腺 / 肝肾功、糖化、尿蛋白等，排除继发因素；再行遗传咨询与共享决策；选择 CLIA 认证实验室的血脂基因 Panel；结果阳性启动家系级联筛查与靶向治疗；VUS 定期复核并随访表型。
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家系管理：确诊单基因病例后，对一级亲属行生化筛查，阳性者进一步基因检测，实现早诊早治。
与 ACC/AHA、ESC 等指南一致，聚焦单基因病的确诊与分层；强调遗传咨询与级联筛查，同时明确多基因评分的局限性，为临床实践提供可操作的路径。