2020 年《法布里病心血管表现管理专家共识》（European Journal of Heart Failure）以病因靶向治疗联合心血管并发症分层管理为核心，强调早诊、多学科随访与个体化干预，降低心衰、心律失常与猝死风险，尤其适用于不明原因左室肥厚（LVH）的筛查与转诊。
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定义：X 连锁溶酶体贮积病（GLA 基因突变→α-GalA 缺乏→Gb3 蓄积），心脏受累表现为 LVH、心肌纤维化、心律失常、瓣膜病、心衰，是主要死因之一；存在心脏变异型（以心脏受累为主）。
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筛查人群：不明原因 LVH；早发心衰 / 心律失常 / 传导阻滞；家族史阳性；年轻卒中 / 肾病 / 皮肤血管角质瘤 / 角膜涡状混浊者；男女均需筛查，男性更早、女性稍晚。
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诊断路径：酶活性检测（男性一线）、基因测序（女性 / 酶活性正常者）、家系级联筛查；心脏影像学（超声心动图 / CMR）与心电监测确认受累程度。
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酶替代治疗（ERT）：经典型有器官受累者尽早启动；制剂包括阿加糖酶 α（0.2 mg/kg q2w）、阿加糖酶 β（1.0 mg/kg q2w）；早期启动可延缓 LVH 与事件，但广泛纤维化者应答差；监测抗体产生与输注反应。
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分子伴侣治疗（米加司他）：仅用于携带 “可结合” GLA 变异者，口服给药，可适度降低 LV 质量指数，需基因检测确认适配性。
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左室肥厚与心肌纤维化：以 ERT / 米加司他为基础；RAASi/ARB 控制血压、延缓重构；避免过度降压与容量不足；CMR 监测纤维化进展，进展快者加强随访。
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心力衰竭：按 ESC 心衰指南管理，注意：① 慎用 β 受体阻滞剂 / 伊伐布雷定（窦房结 / 房室结功能障碍风险）；② 射血分数降低心衰（HFrEF）用 RAASi/ARNI、MRA、β 受体阻滞剂（小剂量起始、严密监测）；③ 射血分数保留心衰（HFpEF）控容量、控血压，可考虑螺内酯；④ 避免胺碘酮（干扰溶酶体功能）。
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心律失常与传导障碍：
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房颤 / 房扑：无论 CHA₂DS₂-VASC 评分，均考虑抗凝；优先 DOAC（减少颅内出血与肾损伤风险），肾功不全者调整剂量；不推荐胺碘酮；消融复发率高，需谨慎选择。
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缓慢型心律失常：症状性窦缓 / 房室传导阻滞植入起搏器；合并严重纤维化 / 恶性室性心律失常者评估 ICD。
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室性心律失常与猝死预防：心脏骤停 / VF 存活者或持续性室速伴晕厥 / 血流动力学不稳者植入 ICD；严重 LVH + 广泛纤维化 / 快速进展纤维化 / 不明原因晕厥者可考虑 ICD（IIb 类）。
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左室流出道梗阻（LVOT）：避免强利尿剂与血管扩张剂；必要时小剂量 β 受体阻滞剂 / 地尔硫卓（严密监测心率）；严重者评估外科 / 介入消融。
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冠心病与危险因素：他汀类按常规指南使用；二级预防用低剂量阿司匹林；控制血压、血脂、戒烟、限酒、规律运动（避免高强度竞技）。
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儿童：经典型每 2~3 年心脏评估；非经典型按需随访；出现症状 / 异常指标及时升级。
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成人（≥20 岁男性 /≥30 岁女性）：每年 1 次临床评估、心电图、超声心动图、动态心电监测；每 2 年 CMR；监测肾功能、电解质、心肌标志物、尿蛋白。
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转诊指征：不明原因 LVH 待确诊；需启动 ERT / 米加司他；严重心衰 / 恶性心律失常 / ICD / 起搏器指征；复杂 LVOT 梗阻；妊娠 / 备孕（需遗传咨询与药物调整）。
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禁用：胺碘酮（干扰溶酶体功能）、Ic 类抗心律失常药（心肌病患者）。
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慎用：β 受体阻滞剂、伊伐布雷定、地尔硫卓（减慢心率，增加缓慢型心律失常风险）；肾功不全者调整 DOAC / 利尿剂剂量；避免肾毒性药物。
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筛查：不明原因 LVH、早发心脑血管病、家族史阳性者启动酶活性 / 基因检测。
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靶向治疗：经典型尽早 ERT；适配变异者用米加司他；监测应答与不良反应。
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并发症管理：心衰用 RAASi/MRA，慎用 β 受体阻滞剂；房颤优先 DOAC 抗凝；缓慢型心律失常起搏，恶性室性心律失常评估 ICD。
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随访：成人每年心电 / 超声，每 2 年 CMR；儿童 2~3 年评估；进展时加密。
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转诊：确诊困难、需靶向治疗、严重并发症者转至心衰 / 罕见病中心。