《2020年欧洲心脏病学会成人先天性心脏病管理指南》解读

核心命名与分层（便于分诊与随访） 📑

• 命名：弃用 GUCH，统一为 ACHD，与国际接轨。
• 复杂程度分层（表 1）：
   
  | 分层 | 典型病变 | 管理要点 |
   
  |---|---|---|
   
  | 轻度 | 继发孔 ASD、膜周 VSD、单纯主动脉瓣二叶畸形（无显著狭窄 / 反流） | 定期超声随访；择期介入 / 外科；低危随访 |
   
  | 中度 | 法洛四联症（修复后）、主动脉缩窄（修复后）、部分型心内膜垫缺损 | 专科 MDT；强化影像与心律失常监测；择期再干预 |
   
  | 重度 | 单心室姑息 / Fontan 循环、艾森曼格综合征、复杂主动脉根部病变 | 高级专科中心；终身密集随访；多学科决策再干预与姑息治疗 |

关键评估与随访原则 ✅

• 影像与生物标志物：以心脏超声为基础，按需加做心脏 MRI/CT、右心导管；高敏肌钙蛋白、BNP/NT-proBNP 用于风险分层与预后判断。
• 冠脉评估：40 岁以上男性、绝经后女性、有 CAD 症状 / 危险因素者，建议 CCT 或有创冠脉造影，指导抗缺血治疗。
• 终身随访：轻度每 1–2 年；中度每 6–12 个月；重度每 3–6 个月或按需；所有患者均需专科建档与 MDT 协作。

介入与外科治疗的核心更新 🩺

• 简单缺损：继发孔 ASD 首选介入封堵；膜周 / VSD 介入与外科地位相当，尤其适合外科修补后残余分流、无法耐受手术或解剖适配者；主动脉缩窄推荐支架置入；先天性主动脉瓣狭窄暂不推荐 TAVR。
• 复杂病变：法洛四联症修复后 RVOT 残余梗阻 / 反流，优先介入或外科瓣膜置换；Fontan 循环需监测心衰、心律失常与血栓风险，必要时介入开通 / 扩张或外科优化。
• 联合干预：ASD/VSD 封堵同期行房颤 / 房扑消融；修复后法洛四联症合并持续性 VT，先定位峡部再介入 / 外科干预。

心律失常与抗凝管理 ⚡

• 心律失常：症状性 SVT/VT 优先导管消融作为长期药物的替代；心动过缓与房内折返相关时，评估起搏指征；房颤 / 房扑按 CHA₂DS₂-VASc 与出血风险评分决策抗凝。
• 抗凝：新增专题推荐；机械瓣、房颤 / 房扑、Fontan 循环、高血栓风险残余分流等，建议口服抗凝（NOAC 或 VKAs）；介入封堵后抗血小板 / 短期抗凝按术式与并发症风险个体化。

肺动脉高压（PH）的关键推荐 🫁

• 诊断标准：毛细血管前 PH 定义为 mPAP≥20 mmHg、PAWP≤15 mmHg、PVR≥3 WU；艾森曼格综合征纳入此类。
• 治疗策略：低 / 中危初始口服联合 / 序贯联合；高危初始联合含肠胃外前列环素类；合并毛细血管前 PH 者禁忌妊娠（I，C）。
• 介入评估：ASD 合并右心负荷增加、PVR＜3 WU 且合并左心疾病，建议球囊试封堵，权衡获益与灌注压升高风险，决定封堵 / 带孔伞 / 不封堵（I，C）。

妊娠、避孕与遗传咨询 👶

• 妊娠禁忌：毛细血管前 PH（含艾森曼格）（I，C）；重度复杂病变需 MDT 评估后再决定。
• 孕期管理：全程 MDT；16–18 周行胎儿超声心动图；避免 ACEI/ARB；抗凝与抗心律失常药物个体化选择，兼顾母婴安全。
• 避孕与遗传咨询：优先长效可逆避孕；所有患者均需遗传咨询与家系筛查。

与 2010 版及其他指南的异同与注意事项 📚

• 进步：统一命名、分层清晰、介入地位提升、PH 与抗凝专题化、妊娠与遗传咨询系统化。
• 差异：与 ACOG/ACC/AHA 相比，更强调欧洲人群与专科中心管理；与中国指南相比，冠脉评估更严格，TAVR 暂不推荐用于先天性主动脉瓣狭窄。
• 误区规避：❌ 仅以症状决定干预时机；❌ 忽视 PH 的可逆性评估；❌ 孕期使用 ACEI/ARB；❌ 复杂病变非专科管理。✅ 按分层随访、PH 试封堵评估、孕期药物禁忌清单、专科 MDT 决策。

落地建议（分阶段实施） 🛠️

1. 建档与分层：对所有 ACHD 患者按表 1 分层，建立专科档案，明确随访频率与 MDT 成员。
2. 评估与干预决策：完成基线超声、MRI/CT、BNP / 肌钙蛋白、冠脉评估；对适合介入的患者优先安排封堵 / 支架；复杂病变提交 MDT 讨论。
3. 并发症管理：PH 患者按危险分层启动联合治疗；心律失常优先消融；抗凝按血栓 / 出血风险评分个体化。
4. 妊娠与遗传咨询：对育龄女性进行妊娠风险分级，禁忌者严格避孕；所有患者提供遗传咨询与家系筛查。