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2020 跨学科共识声明：心脏淀粉样变性的诊断和治疗

作者：中华医学网发布时间：2025-12-17 09:28浏览：次

2020 年跨学科共识声明（Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: an interdisciplinary consensus statement，2020-12-03）以多学科协作与精准分型为核心，建立 “筛查→定性→分型→对因 + 对症” 的闭环路径，重点区分轻链型（AL-CA）与转甲状腺素蛋白型（ATTR-CA，含野生型 wtATTR 与突变型 mATTR），并明确影像学与生物标志物的分层应用，显著提升诊断效率与治疗靶向性❤️🩺。

核心定义与临床警示征（早识别）

定义：心肌细胞外淀粉样蛋白沉积导致的限制性心肌病，以进行性心衰、心律失常、低血压为主要表现；AL-CA 由异常浆细胞产生轻链，ATTR-CA 由 TTR 蛋白异常折叠沉积。
高疑诊场景（出现≥1 项即启动筛查）
1. 不明原因 LVH、舒张功能障碍、NYHAⅡ～Ⅳ 级心衰，对常规心衰治疗反应差；
2. 房颤 + 低血压 / 晕厥、传导阻滞、多发神经病变 / 自主神经功能障碍、肾损害 / 蛋白尿、肝肿大 / 腹泻；
3. 家族史阳性、年龄≥65 岁的 “孤立性” LVH、既往诊断浆细胞病。

诊断路径（分层、无创优先、精准分型）

初筛（无创组合）：心电图、全面 TTE（重点看 LVH、LVEF、E/E'、GLS 纵向应变 “心尖保留”）、BNP/NT-proBNP、肌钙蛋白、血清 / 尿免疫固定电泳 + 游离轻链（FLC）、血清 TTR 水平。
定性与分型（关键步骤）
- AL-CA：FLC 比值异常 + 单克隆带→优先皮下脂肪 / 骨髓活检 + 免疫组化 / 质谱；必要时 EMB；并行骨髓穿刺 / 活检评估浆细胞负荷。
- ATTR-CA：FLC 阴性→核素心肌显像（99mTc-PYP/DPD/HMDP，阳性高度提示）；CMR（弥漫性 LGE、T1 值升高、细胞外容积增加）；TTR 基因测序区分 wtATTR 与 mATTR；必要时活检确认。
确诊金标准：组织活检 + 质谱 / 免疫组化明确蛋白类型；EMB 用于无创证据不足或需排除其他心肌病的疑难病例。

分型管理与核心治疗策略（表格对比）

亚型	核心目标	对因治疗（优先 / 一线）	对症治疗（心衰 / 心律失常）	特殊干预
AL-CA（轻链型）	抑制浆细胞、减少轻链生成、逆转 / 延缓器官损害	适合移植者：自体干细胞移植（ASCT）；不适合移植者：达雷妥尤单抗为基础方案；硼替佐米 + 环磷酰胺 + 地塞米松（CyBorD）等	利尿剂（小剂量滴定，避免低血压）；慎用 ACEI/ARB/ARNI（低血压风险）；房颤抗凝（CHA₂DS₂-VASc 评分）；传导阻滞植入起搏器；避免正性肌力药	严重心衰 / 多器官受累者多学科评估心脏移植；监测 FLC、心功能、肾功
ATTR-CA（转甲状腺素型）	稳定 TTR 蛋白、减少沉积、降低心血管事件与死亡	口服 TTR 稳定剂（氯苯唑酸，NYHAⅠ～Ⅲ 级）；mATTR 可加用 RNA 干扰 / 反义寡核苷酸（Patisiran/Inotersen）	同 AL-CA；心率控制优先胺碘酮，无效者房室结消融 + 起搏；房颤抗凝	wtATTR：优化对症 + 氯苯唑酸；mATTR：基因沉默 + 家族筛查；终末期考虑心脏移植 / 心肝联合移植

多学科协作与随访监测

多学科团队（MDT）：心内科、血液科、肾内科、神经内科、病理科、核医学科、遗传咨询科；疑难病例必须 MDT 讨论。
随访频率与指标
- AL-CA：治疗期每 2～4 周监测 FLC、心功能、肾功、血常规；缓解后每 3～6 个月复查，动态评估浆细胞病与器官受累。
- ATTR-CA：每 6～12 个月复查 TTE、CMR、BNP / 肌钙蛋白、TTR 水平；mATTR 患者定期进行家族筛查与遗传咨询。

关键要点与落地建议

关键要点：先分型再治疗，避免误诊误治；AL-CA 以血液科主导对因治疗，ATTR-CA 以心内科主导并联合神经内科 / 遗传科；无创影像学（核素 / CMR）大幅减少 EMB 需求；抗凝与起搏 / ICD 需个体化权衡出血与猝死风险。
落地建议
1. 科室制定 “心脏淀粉样变性筛查清单”，对高疑诊患者自动触发检查套餐。
2. 建立 AL/ATTR 分型流程，FLC 阴性者优先核素显像，阳性者优先浆细胞病评估。
3. 对 AL-CA 患者，尽早转诊血液科制定化疗 / ASCT 方案；对 ATTR-CA 患者，及时启动氯苯唑酸并完成基因测序。
4. 定期开展 MDT 会诊，处理难治性心衰、严重心律失常、多器官受累等复杂情况。