《2020年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南》解读

核心诊断标准与鉴别诊断（避免漏诊 / 误诊）

• 定义：肌小节蛋白编码基因变异或遗传不明的左室肥厚，排除继发性病因；以二维超声心动图 / CMR 为主要影像学依据。
• 诊断阈值
  • 无家族史 / 基因阴性：LV 任意节段最大舒张末期室壁厚度≥15 mm（排除继发）。
  • 基因阳性 / 有 HCM 家族史：≥13 mm 即可诊断，利于早筛早治。
• 鉴别清单：高血压性心脏病、主动脉瓣狭窄、Fabry 病、淀粉样变、糖原贮积病、原发性醛固酮增多症、运动员心脏等；结合基因、生化、CMR T1/T2 mapping 等鉴别。
• 初始评估：三代家系史、心电图、全面 TTE、24–48 小时 Holter、CMR（评估肥厚分布、LGE、心尖室壁瘤）、基因检测 + 遗传咨询；必要时冠脉 CTA/CAG、运动负荷试验、心肺运动试验（CPET）。

SCD 风险分层与 ICD 指征（核心预防）

• 评估频率：确诊即查，此后每 1–2 年复查；动态更新风险谱。
• 主要危险因素（≥1 项即高危，考虑 ICD）
  1. ≤50 岁家族性 SCD 史；
  2. 最大室壁厚度≥30 mm；
  3. 不明原因晕厥（近期 / 反复）；
  4. LVEF<50%；
  5. 心尖室壁瘤（CMR 证实）；
  6. 广泛 LGE（定性或定量≥15% LV 质量）；
  7. Holter 检出非持续性室速（NSVT）。
• ICD 决策：与患者共同决策，权衡获益与并发症；高风险者优先植入；低危者个体化评估，避免过度治疗。

治疗策略（分层、阶梯、个体化）

特殊人群与随访

• 儿童 / 青少年 HCM：多学科管理（儿科心内科 + 遗传科）；基因检测与家系筛查；SCD 风险评估更保守；ICD 决策需严格权衡；避免高强度竞技运动。
• 孕妇 HCM：孕前风险评估；孕期监测血压、心率、心衰症状；优选 β 受体阻滞剂（如美托洛尔）；梗阻严重者孕期 / 分娩期多学科监护。
• 运动员 HCM：禁止参加高强度竞技运动；允许低强度休闲运动；定期复查心电图、TTE、Holter。
• 随访计划：每 1–2 年全面评估（心电图、TTE、Holter、CMR）；症状变化或风险升级时立即复查；基因阳性但表型阴性者每年监测，直至表型出现或排除。

指南亮点与落地建议

• 亮点：强调共同决策与多学科中心；基因检测前移；CMR 与 LGE 成为核心评估工具；新增心尖室壁瘤、LVEF<50% 等 SCD 危险因素；明确肌球蛋白抑制剂的地位；细化手术与介入指征。
• 落地建议
  1. 建立 HCM 专病门诊，制定标准化评估与随访流程；
  2. 基因检测与家系筛查纳入常规，出具遗传咨询报告；
  3. 对 SCD 高危者建立台账，定期复核 ICD 指征；
  4. 梗阻性 HCM 患者建立 “药物→肌球蛋白抑制剂 / 丙吡胺→SSM/PTSMA” 的阶梯治疗路径；
  5. 复杂病例（如心尖室壁瘤、晚期心衰、儿童 / 孕妇）多学科会诊。

总结